2000年是科学家们解读“生命天书”的重要的标志性的一年；
今年科学家们完成了从果蝇到人类的复杂生物的基因组测序

地球上所有生物的基因组携带着生命的火炬从一代传播到下一代。每个基因组——本质上仅仅是DNA分子——是一个以四个字母书写的一部手稿。不久以前，精确确定这些字母的顺序还是如此缓慢和繁重的过程，只有最具献身精神的遗传学家才愿意努力去阅读某一个“段落”——单一基因。但是今天，基因组测序是一个投资10亿美元，在全世界进行的巨大项目。生物学，化学，物理学，数学和计算机科学的融合已经产生了数GB的测序数据，而工程学正在改变生物学家们工作和思考的方式。Science杂志将这一基因组数据的迅猛产生列为2000年科学的第一大突破。由于该进展可能改变我们对自己生存的这个世界的看法，因此它也很可能是十年来科学的第一突破，或许甚至是一个世纪以来的第一科学进展。

基因组测序的步伐一直是令人瞠目的。一年前，研究者们只完成了名为Caenorhabditis elegans的线虫的一种多细胞生物的基因组测序。现在果蝇，人类和植物遗传学家青睐的一种标准小草Arabidopsis thaliana的基因组序列已经产生。而小鼠，大鼠，斑马鱼和两种pufferfish的基因组草图也即将完成。研究者也已经开始更简单生物的基因组测序了：现在准备进行测序的大约有60个微生物，其中包括那些引起霍乱和脑膜炎的有害微生物。科学家们可以免费获得大多数这些数据，加速了新发现的获得。

发展的一个结果是研究基因组数据的基因组学现在正在以超光速的速度迅猛发展。通过进行小鼠与人类，线虫与苍蝇，或者甚至是小鼠与小鼠的比较，新生的一代使用计算机的生物学家们正在从大量的DNA密码中，不仅发现基因，而且发现其它重要的遗传控制信息，以及甚至进化秘密。比如我们正在发现我们与地球上的其它生物具有比想象的更多的共同点。这些基因组文库的建立将远不是一个顶峰，而将开辟新的实验室研究时代。许多21世纪的研究者将不仅仅研究单一基因，而是将进行整个基因家族和相互作用的蛋白的整个通路的研究。事实上，研究者们正在研究不同组织之间和不同条件下，基因表达的差异形式。

从20世纪初，当遗传学家们重新发现从事豌豆研究而开创遗传学的巨匠，Gregor Mendel的创始工作时，到现在已经走过了漫长的道路。直到20世纪50年代研究者才揭示出DNA是遗传密码的携带者。在接下来的20年中，生物化学家们开创了寻找基因所需的克隆和测序技术。到1990年，对了解人类DNA编码的所有基因的渴求推动了国际人类基因组计划的建立。这是第一个生物学大项目，而且不管从何角度来评价，该项目已经获得了巨大的成功。在即将过去的这一年中，基因组研究的进展概括了人类千年来，十年来的不懈追求。

更引人注目的是，测序结果的获得层出不穷：在1999年5月，公共数据库保存有大约7亿碱基的人类基因组数据，到今年5月，这个数目已经超过了30亿，而仅仅又过了三个月，已经超过了40亿。这部分是因为政府，企业和各基因会的增加的支持。

——摘译自ScienceVolume 290, Number 5500, Issue of 22 Dec 2000, pp. 2220-2221.