血红蛋白基因突变预防疟疾

【字体: 时间:2001年11月17日 来源:

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   在非洲,疟疾一天就可以夺去3000名儿童生命。如今研究人员已经确定:一种遗传变异可以为防止疟疾提供几乎完全的保护。疟疾研究人员称,这种变异产生血红蛋白C—— 一种 没有严重副作用的氧气运输分子。

   另一种形式的血红蛋白——血红蛋白S也有抵御疟疾的作用,但这种保护作用代价巨大:继承双拷贝血红蛋白基因的人会产生镰刀型细胞贫血症。由于一项早期的研究已暗示过血红蛋白C的保护作用,一支由罗马La Sapienza大学的Mario Coluzzi 和 David Modiano领导的研究小组决定进一步探究血红蛋白C的作用。

    Modiano和Coluzzi以及他们的同事通过研究4348名西非布基纳法索的莫西族儿童 确认了血红蛋白C的作用。他们收集了3500名健康儿童、359名患严重疟疾儿童以及476名患轻度疟疾儿童的血样。然后研究人员确定每一样品中出现的血红蛋白基因属于哪一种形式或哪一种等位基因。

    他们发现具有典型双拷贝血红蛋白基因A、具有两个血红蛋白基因C、或A/C基因各一个的儿童中健康和患病儿童的比例上存在着显著的差异。据研究小组在11月15日的《自然》杂志上报道,患病儿童很少有具有一个或两个血红蛋白C等位基因的,这暗示等位基因C是有益的。确实,研究人员发现只有一名疟疾病人具有双拷贝血红蛋白C基因, 如果假设这种变异没有保护作用的话,按比例应该有14名携带这种变异的疟疾病人。Coluzzi解释说,具有双拷贝的血红蛋白C基因几乎可以提供完全的保护。“他估计突变大概只发生在1000年以前的莫西族人体内,而该等位基因正在南非地区迅速蔓延。

    这项研究“证明血红蛋白C比血红蛋白S更为重要。”加州大学群体和进化遗传学家Francisco Ayala评价道。尽管了解血红蛋白C如何预防疟疾的机制可以导致新药或新疫苗的产生,Coluzzi警告说,这些研究结果不会很快提高治疗水平。为发现血红蛋白在 抵抗疟疾所扮演角色的更多信息,Coluzzi的研究小组正继续跟踪那些具有这个等位基因的儿童以观察他们的血红蛋白是否能够继续维持他们的健康。

生物通摘译自 SCIENCE NOW 2001-11-14

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