在力图推动基因疗法成为现实的努力中，研究人员利用一种针对基因的RNA拷贝的方法已部分成功地修复了囊性纤维化相关基因。研究人员怀疑这个基因编码一种控制氯离子流过细胞膜的蛋白（即囊性纤维化跨膜传导调节蛋白，cystic fibrosis transmembrane conductance regulator， CFTR）；这个基因在囊性纤维化病人中有缺陷。

    在2002年1月期的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上，John Engelhardt 和他的同事将研究的焦点集中于一点上：囊性纤维化基因的RNA拷贝经一种细胞器加工，将长段分子剪切产生成熟RNA，进而直接产生蛋白质。研究人员利用了一种腺病毒将正确的遗传序列携带进细胞内，然后序列被合成 为成熟RNA。这个“正确”的RNA可用于细胞合成正常的CFTR蛋白质。

    通过操作已被植入到小鼠中的囊性纤维化组织，研究人员将氯离子的传导率恢复到正常细胞中22％的水平－－如果囊性纤维化病人体内可达到这一水平，就应该可以减轻疾病症状。

    基因疗法的目标是用正常基因替代与疾病有关的缺陷基因。缺陷基因可通过一系列步骤产生缺陷蛋白，基因疗法的研究人员可以在任何一步中试图纠正遗传缺陷。   

    不同于引入“正常”基因来抵消缺陷基因的有害作用的传统基因疗法，Engelhardt的方法既纠正遗传缺陷又确保“正确的’RNA在适当水平表达，这就保证了通道作用更接近健康个体。尽管研究结果非常鼓舞人心，但这种以RNA为目标耙的治疗方法在用于临床检测囊性纤维化病人前，还需要做进一步的改进。例如，需要另一种运送病毒，因为腺病毒 很难进入人类肺脏细胞。

生物通摘译自BIO.COM 2001-12-21