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发现自闭症相关基因
【字体: 大 中 小 】 时间:2001年05月24日 来源:
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研究人员在上百个家庭的DNA中找到一个可能与自闭症(autism)有关的基因。在胎儿神经系统发育的过程中,这个基因的突变可能导致严重的语言障碍。
对双胞胎的研究表明在自闭症中基因起关键作用。不是一个基因,而是多达15个基因相互作用产生这些症状:包括语言表达能力差、情绪不能自控和重复行为。
一些研究表明自闭症与7号染色体的一个区域有关。爱荷华州精神病遗传学家Thomas Wassink开始从这一区域寻找有关的基因。其中一个基因WNT2引起他的注意:这个基因家族与中枢神经系统的早期发育密切相关。WNT通路受阻的小鼠表现的行为障碍与自闭症的病人相似:比如社会交往减少。
Wassink和同事们研究了135个自闭症病人和他们的家族中WNT2突变的情况。在基因的编码区找到两个突变位点。这些突变只出现在患自闭症的儿童中,而他们正常的兄弟姐妹则没有这些突变。但这些突变只出现在两个家庭。所以Wassink拓宽了研究范围:WNT2两侧的调控区。他找到一个突变位点,在自闭症儿童中出现频率高于常人50%。Rochester大学医学中心的Patricia Rodier认为在自闭症患者中找到WNT2突变是合乎逻辑的,因为这个基因影响大脑发育。有关结果刊登在17日的American Journal of Medical Genetics.上。
下一步的方向是研究