中国医药报 我国多基因疾病研究已实现零的突破———由国家人类基因组南方研究中心、上海市高血压研究所、复旦大学遗传学研究所等多家单位联合组成的课题组，近日成功地定位了一处高血压易感基因的精细位点。

人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较，多基因疾病所涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂。目前，对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，已成为国际上疾病基因组学研究的重点。

高血压是人类心脑血管疾病中危害最大的一种多基因疾病。目前，世界各国科学家都在竞相寻找引起高血压的易感基因。

我国科研人员通过对上海地区346个原发性高血压家系中的1500多名成员的基因样本进行先进的微卫星全基因扫描、分型和连锁分析，发现在人类2号染色体2q14q23区域存在高血压的易感基因。这一研究的相关论文已发表在美国的《高血压》杂志上。

利用微卫星多态性进行全基因组扫描或染色体局部区域的精细定位，是目前寻找疾病基因的一种常用方法。近年来，随着这项技术的日趋成熟和不断完善，国际上对单基因疾病的基因定位进展十分迅速，迄今已有一千多种疾病基因被定位，已有一百多种疾病基因被克隆。同时，这项技术也使得对多基因疾病易感基因的定位成为可能。

国家人类基因组南方中心常务副主任、高血压易感基因研究负责人黄薇教授说，对多基因疾病易感基因的精细定位，只是多基因疾病研究的第一步。目前，该研究已对定位区段内及其附近的25个高血压候选基因进行了单核苷酸多态性（SNP）的检测，以便进一步缩小范围，最终找到高血压的易感基因。

据介绍，国家人类基因组南方中心的科研人员目前还对Ⅱ型糖尿病、鼻咽癌等多基因疾病展开了广泛、深入的研究，并取得理论研究和统计分析方法上的重要成果，建成了疾病家系收集网络，在Ⅱ型糖尿病、鼻咽癌的全基因组扫描分析等方面的研究上也取得了重要的阶段性成果。