以皇家学院（Imperial College）Philip Stanier博士为首的科研人员发现性连锁腭裂（CPX）以及伴随的舌系带缩短是由T-box 22基因突变所致。

科研人员为此进行了长达14年的多种族背景家族系谱基因分析，上述研究结果今日发表在nature Genetics在线杂志。

Philip Stanier博士任职于皇家学院Hammersmith校区生殖和发育生物学研究所。他说：“该发现有助于我们找寻对正常腭形成起决定作用的遗传决定簇以及诱发腭裂其它的基因突变。”

腭裂是一种先天缺陷，发生率约为1/1500。腭裂畸形婴儿具有喂食、语言、听觉以及心理发育障碍，需要外科矫形手术纠正。

“腭裂发生率较高，然而我们却对其知之甚少，” Stanier博士说。

“大部分腭裂的形成是遗传和环境因素平衡失调造成的，但其中复杂机制至今尚未阐明。性连锁腭裂即CPX受环境因素影响相对最轻，因此可以此为突破口找寻该病的遗传基础。”

科研人员为此收集了冰岛、巴西、加拿大以及本土美国等多个家族大量的定位克隆基因分析数据（Nature 1987: 326, 91-92）。分子技术的新进展使得序列分析成为可能，同时还可应用人类基因组计划信息进行候选基因筛选。

结果发现三种可能基因，并且至今还未有上述基因与人类疾病相关性的报道。科研人员发现T-box 22基因可发生多种基因突变，造成基因及其蛋白功能的严重紊乱。

“T-box 22基因可生成一蛋白质，现认为是一转录因子。该转录因子可在胚胎学发育的关键阶段调节相关基因的功能，因此对胚胎的形成起着关键的作用。” Stanier博士说。

“T-box 22蛋白作用靶目标的研究有助于我们对腭裂进行产前干预性治疗，”他补充说。(基因潮)