[生物通讯]来自加州大学洛杉矶分校和芬兰的研究人员识别出引起乳糖不耐性的遗传突变，这是一种痛苦的消化疾病，北美由3000到5000万该病患者，而75％的非裔美国人和90％的亚裔美国人都患有该病。这项发现发表在2002年1月14日期的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上。

    加州大学洛杉矶分校人类遗传学研究的杰出领导人Leena Peltonen博士及其同事与芬兰国家公共卫生院的研究人员合作识别出乳糖不耐性相关基因外部的一个DNA变异。

   乳糖不耐性发生于婴儿断奶，小肠细胞内一种叫做乳糖－根皮苷(lactase-phlorizin)的酶减少之后。几年来，科学家们对编码这种酶的基因的分析显示没有任何突变与该病有关。因此，Peltonen的研究小组决定在编码基因外部寻找DNA变异。

    为研究芬兰196名不耐乳糖的非洲、亚洲和欧洲成年后裔，研究人员提取了他们的血样。这196人的DNA中都显示有乳糖不耐性的遗传突变。

   “我们在无论亲缘关系远近的所有检测病人体内都发现同一DNA变异，这说明这个变异由来已久。”Peltonen 说。“我们认为我们在病人中识别的这个变异其实就是该基因的原始形式－－基因是在早期人类开始食用乳产品时突变为耐受奶制品的。

   “这说明每个人最初都是不耐乳糖的。”她补充说。“这是人类历史上有用突变的一个好例子。”

    乳糖不耐性指的是不具备消化大量乳糖的能力，而乳糖是存在于奶制品中的主要糖类。乳糖不耐性疾病的症状包括恶心、抽筋、气胀和痢疾等，这些症状通常发生于食用含有乳糖食物30分钟到2个小时之后。

    当前对于乳糖不耐性的检测手段冗长且不可靠。Peltonen和她的同事的这项发现有助于加速开发非侵入性可靠诊断测试方法，并找到治疗这种普遍疾病的更好疗法。

生物通摘译自BIO.COM,中文版权所有

闁瑰灚鎹佺粊锟�

濞戞挸顑堝ù鍥┾偓鐟邦槹瀹撳孩瀵奸敂鐐毄閻庢稒鍔掗崝鐔煎Υ婵犲洠鍋撳宕囩畺缂備礁妫滈崕顏呯閿濆牓妯嬮柟娲诲幘閵囨岸寮幍顔界暠闁肩瓔鍨虫晶鍧楁閸撲礁浠柕鍡楊儐鐢壆妲愰姀鐙€娲ゅù锝嗘礋閳ь剚淇虹换鍐╃閿濆牓妯嬮柛鎺戞閻庤姤绌遍崘顓犵闁诡喓鍔庡▓鎴︽嚒椤栨粌鈷栭柛娆愬灩楠炲洭鎯嶉弮鍌楁晙

10x Genomics闁哄倹婢橀幖顪渋sium HD 鐎殿喒鍋撻柛姘煎灠瀹曠喓绱掗崱姘姃闁告帒妫滄ご鎼佹偝閸モ晜鐣遍柛蹇嬪姀濞村棜銇愰弴鐘电煁缂佸本妞藉Λ鍧楀礆閸℃ḿ鈧粙鏁嶉敓锟�

婵炲棎鍨肩换瀣▔鐎ｎ厽绁癟wist闁靛棗锕ｇ粭澶愬棘椤撶偛缍侀柛鏍ㄧ墱濞堟厤RISPR缂佹稒鐩埀顒€顦伴悧鍝ヤ沪閳ь剟濡寸€ｎ剚鏆╅悗娑欏姃閸旓拷

闁告娲滅划蹇涙嚄閻愬銈撮幖鏉戠箰閸欏棝姊婚妸銉ｄ海閻犱焦褰冮悥锟� - 婵烇絽宕崣鍡樼閸℃鎺撶鎼达綆鍎戝☉鎾亾濞戞搩浜滃畷鐔虹磼閸℃艾鍔掗悗鍦仱閻涙瑧鎷嬮幑鎰靛悁闁告帞澧楅弳鐔煎箲椤斿灝绐涢柟璨夊倻鐟㈤柛娆樺灥椤宕犻弽顑帡寮搁敓锟�

濞戞挸顑堝ù鍥Υ婵犲嫮鐭庨柤宕囧仜閸炴挳鎽傜€ｎ剚顏ら悹鎰╁妺缁ㄧ増鎷呭⿰鍐ㄧ€婚柡瀣姈閺岀喎鈻旈弴鐘虫毄閻庢稒鍔掗崝鐔煎Υ閿燂拷