[AD340X300]美国血液学协会出版的《血液学》杂志网站报道说，北卡罗来纳州大学的科学家瑞扎特•科勒及其同事首次设计出一种无害的病毒，利用这种病毒可以修复而不是更换那些能够引起最常见的单基因紊乱的基因缺陷。相关论文将在《血液学》杂志12月号上正式刊出。
    　　
    20年来，科学家们一直在探寻治疗这一疾病的基因疗法，但未取得任何突破，北卡罗来纳州大学的这项新发明无疑将给该领域带来一线希望。这项新成果提出了一种治疗最常见的遗传性贫血―――地中海贫血的全新基因疗法。地中海贫血是一种遗传性血液病，患者不能产生足够的血红蛋白，而这一功能缺失是由于珠蛋白基因中的各种突变引起的，这些基因突变继而会对RNA（核糖核酸）重组过程产生不利影响。
   
    人类基因组中的所有基因（即DNA）是由30亿个碱基对构成的，其中只有少数碱基序列编码形成人类生存所需的遗传物质。这些编码区就像语言必须由一长串孤立词汇组合后才具有意义一样，它们也必须重新组合，形成蛋白质合成所需的有意义信息。通常在编码区和非编码区交界处的短碱基序列称为重组位点，这些重组位点会告诉“重组器”哪里切开，哪里粘贴，哪些信息可以忽略。
   
    有些基因突变会影响RNA重组，在不该有的地方创建多余的重组位点。虽然正常的重组位点仍然完好无损，可是“重组器”往往会优先识别这些不正常的重组位点，导致额外的非编码区，从而干扰了随后的血红蛋白的合成。
   
    科勒和他的同事设计了一些分子，利用这些分子与RNA中的这些特殊区域结合，从而阻断了畸变性重组位点，这样“重组器”就不会识别这些重组位点了。其方法的创新之处在于，RNA中的缺陷是“戴上了面具”，继而被有效修复。而以前的修复方法是用正常的基因经复制后，取代这一突变基因，这种修复方法往往在合成新的 R NA的同时会产生过量的血红蛋白。“我们只是对已有的 R NA进行修复，所以不会担心血红蛋白的过量。虽然血红蛋白是好东西，但是如果过量，有时也会对身体造成伤害。”科勒说。
   
    他们设计出无害的病毒，用这些病毒携带那些能与畸变的重组位点结合的分子。病毒是将治疗性基因运到没有分裂的靶细胞如造血干细胞的最好载体，基因进入造血干细胞后，病人就可以利用这些被病毒处理过的干细胞再生自己的骨髓，从而得到终生性永久治疗。他们运用病毒处理了一位地中海贫血病人的血细胞，结果血红蛋白的含量明显增加。他们还利用这种方法改变了其他几种与遗传性病变和癌症有关的基因畸变重组并获得了成功，随着越来越多的基因重组位点被发现以及适合这种新型基因疗法的靶向分子被认识，许多疾病将得到根治。（聂翠蓉）
   
    来源：科技日报