唇裂是最常见的面部出生缺陷（大约每700名新生儿中就有1名受到影响）。《自然－遗传学》上的一篇论文报告说，一个发生变异时会造成两种不同形式唇腭裂的基因已经被识别出来。

遗传或环境因素均会导致嘴唇及上腭出现裂缝。Jeff Murray（爱荷华大学）及其同事搜集了大量子女受到两种唇腭裂症----Van der Woude综合症及部翼状胬肉综合症之一侵袭的家庭。以往的研究表明，相关基因位于1号染色体的某个区域内，然而由于该区域的基因和单核苷酸多态性（SNPs）很多，因此找出这个致病基因相当困难。为了避免这一问题，研究人员将注意力集中到了一对同卵双胞胎身上----其中一个具有唇腭裂，另一个则没有。由于这对双胞胎的基因（几乎）是完全相同的，所以科学家们推断，对他们的DNA进行比较只能暴露出一处差异：引起该病的变异。这种方法使他们得以识别出编码干扰素调节因子－6的基因（能够产生一种参与开关其他基因的蛋白质）上的一处变异。

对57个其他家庭所作的分析发现了与两种唇腭裂症相关的变异。

Murray及其同事不仅识别出一个控制胚胎面部发育的基因，而且也首次阐明了人们能够通过分析“相同的”双胞胎来追查“疾病”基因。

摘自 科学时报