[生物通讯]一个国际研究小组识别出引起甲状旁腺功能亢进－下颚肿瘤综合征（hyperparathyroidism jaw tumor syndrome，HPT-JT)的基因突变。HPT-JT是是一种罕见疾病，导致甲状旁腺、颚骨和肾脏产生良性肿瘤。患病者有发展出甲状旁腺癌的风险。

    突变发生于一个叫做HRPT2的基因上，该基因位于1号染色体的长臂上。研究人员将他们的研究结果发表在11月18日期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

    “我们对这个基因长达12年的研究终于有了回报，对此我们十分高兴。”文章的高级作者、犹他大学医学院内科学与人类遗传学助理教授Maurine R. Hobbs博士说道。 Hobbs现为犹他大学Huntsman癌症研究所的一名研究人员。“没有众多医生的帮助、没有病人以及他们家属的无私奉献，就不可能有今天取得的研究成果。”

    HRPT2功能正常时，它编码一种叫做parafibromin的蛋白，该蛋白抑制肿瘤生长。但在HPT-JT中，该基因的DNA序列发生转座，引起细胞产生错误的氨基酸和过早停止parafibromin的生产。这就阻止了该蛋白在细胞中正确行使功能。

    HPT-JT综合征的症状无显著特征，只是感到疲倦和抑郁等。病人通常只有在血液检测显示他们的钙水平过高时才会意识到得了这种疾病。钙含量过多是副甲状腺瘤导致的结果，这是一种长在甲状腺附近的4个豌豆大小的副甲状腺上的良性肿瘤。甲状旁腺瘤会产生多余的甲状旁腺激素，这是机体需要升高钙水平的一个信号。作为对这个信号的应答，骨骼就会放弃血液产生的钙。

   在HPT-JT家族中，儿童从双亲处继承这种综合征的机会是50％。研究人员称，在继承了该综合征的人群中，85％到90％发展出良性肿瘤，10％到12％最终发展出甲状旁腺癌。

    HPT-JT家族中携带这个突变的成员可通过定期检查体内的钙水平和甲状旁腺激素水平来筛查是否发展出甲状腺肿瘤。

    “我们希望早期检测和通过外科手术切除良性肿瘤能够降低这些家族成员中甲状旁腺癌的发病率。”Hobbs 说。

    HPT-JT 综合征是上个世纪50年代末由Charles E. Jackson博士发现的，他和犹他大学的研究小组在1993年开始在Hunter Heath III博士的指导下寻找引起这种综合征的基因。1999年，由Raj Thakker博士、Catharina Larsson博士、Bin Teh, Hans Morreau博士和 Stephen Marx博士领导的国际研究小组与美国国家卫生研究院的 Jeff Trent博士和 John Carpten 博士以及Hobbs终于识别出这个基因的突变。这项研究的第一作者为Carpten。

    携带这个突变的个体和家族可以通过检测钙水平确定他们是否患有这种综合征。

    Hobbs 与其它研究人员希望最终这个新肿瘤基因的发现能够加深对引起甲状旁腺功能亢进综合征的机制以及其它肿瘤的起始和行进过程的了解。

    共有超过40名研究人员参与了这项研究。

消息来源：犹他大学健康科学中心

生物通编译自BIO.COM