BRCA1功能的“惊人”新发现:调节女性的基因表达

【字体: 时间:2002年11月05日 来源:

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    [生物通讯]研究人员早就知道携带BRCA1 基因一种突变形式的妇女乳腺癌和卵巢癌的患病风险会升高。他们一直怀疑,BRCA1 基因正常情况下的功能与DNA的损伤修复有关,失去这个能力的细胞发生癌变的机率大大增大。

    现在,一项惊人的新发现表明,BRCA1 在机体一个似乎与癌症完全无关的过程中也起着某种作用。这些发现对于研究人员更多地了解BRCA1 在乳腺癌和卵巢癌中的作用有何帮助现在还不清楚,麻省理工学院的Robert Weinberg博士接受路透社健康专栏记者采访时表示,许多伟大的发现都源于表面上令人吃惊的发现。

    “我们原以为已经了解了BRCA1的功能,但现在我们知道了其实我们并不了解它到底在做着什么。”他说。

    在这项发表在11月1日期《细胞》杂志上的新研究中,波士顿Dana-Farber 癌症研究院的David M. Livingston博士和他的同事报道,BRCA1在调节女性遗传信息的表达中可能起着一定作用。

    Weinberg没有参加该研究,他解释说女性生来就含有两条X染色体,而男性则是X、Y染色体各有一条。理论上,对于X染色体上的每一个基因,女性都有两个拷贝,而男性只有一个拷贝。Weinberg解释说,为了实现性别平衡,女性的机体必需经历一个所谓一条X染色体“失活”的过程,在这个过程中女性的一条X染色体会被‘关闭’。”

    在当前这项研究中,Livingston的研究小组发现,BRCA1 基因的一个缺陷可能会导致雌性X染色体失活过程的缺陷。研究过程中,研究人员发现,提取自含有缺陷BRCA1自基因妇女的癌细胞中,失活X染色体的正常结构也发生改变。而且,研究人员还证明,抑制一个正常的BRCA1拷贝,失活X染色体上的一个基因被激活的可能性会增加。

    具有两条或一条半功能X染色体会产生什么效应还不清楚,Weinberg 指出。“这是非常罕见的生物学现象。”他说。含有两条活化X染色体的细胞也可能含有数目多于正常的活化基因,这很可能会促进乳腺癌细胞的生长。

    冷泉港实验室的Bruce Stillman 博士接受路透社健康专栏采访时,称赞这项研究“打开了一扇我们以前连想都没想过的大门。”

    虽然现在就断言这些关于BRCA1的新信息有何作用还为时太早,但Stillman 推测,新发现至少可用于开发出乳腺癌诊断甚至治疗的新方法。

    “这是一个有趣的发现,也引发了许多问题,这就是基础科学应该做的。”他说。

生物通编译自 Reuters health

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