[生物通讯]最严重形式的皮肤癌有三分之二发生某一基因的突变，该突变也存在于其它类型的癌症中－－但出现频率比皮肤癌中的低。

    一支由英国科学家领导的研究小组发现，这个名为BRAF的基因的突变是某些肿瘤的共有特征，而在最致命形式的皮肤癌－－恶性黑素瘤中尤为普遍。

    BRAF编码的酶是激酶家族的一员，激酶在细胞生长和活动的调节中起着关键作用。该基因发生一点小故障就会导致激酶的过度表达，从而使细胞生长失控。

    研究的作者之一、英国Wellcome Trust Sanger 研究院的研究人员Michael Stratton博士表示，这一发现最大的兴奋点就在于可能直接导致恶性黑素瘤新疗法的产生。他解释说，由于突变的BRAF被持久性锁定在“打开”的状态中，研究小组因而可以通过可将其关闭的药物而阻止恶性黑素瘤的增值。

    据美国癌症协会统计，黑素瘤只占所有皮肤癌病例中的4％，但将近80％的皮肤癌死亡病例都发生于黑素瘤中。癌症协会估计，全美每年约有53,600黑素瘤诊断病例，年死亡人数达7,400人。

    根据癌症协会的统计数字，工业国家中黑素瘤的发病率上升速度高于其它癌症。自1973年来，黑素瘤导致的死亡率上升了44个百分点。

    BRAF与其编码的激酶属于一种化学链节。这个通路的前端是一组称为RAS的基因，15％的人类肿瘤中都发现有RAS突变。

    但科学家发现一些癌症病人携带正常的RAS基因，但其RAS通路却异常。他们对此感到迷惑不解。而这篇发表在《自然》杂志网络版上的最新研究，对此提供了解释。

    Stratton和他来自美国、欧洲、香港和澳大利亚的同事，共同在15个人体肿瘤细胞系中寻找可能的癌基因。然后将癌基因与提取自同一病人健康组织的细胞样品做了比较。

    BRAF普遍存在于多种癌症中，包括乳腺癌、结肠癌、卵巢癌、肺癌和皮肤癌等。

    研究小组接下来分析了近1,000个癌细胞样品，试图查明这个任性的基因出现的频率。BRAF的突变－－尤其是其中的两种突变形式－－在黑素瘤中出现的频率最高。该基因某一点上的出错率高达80％。

    研究人员还发现，14%的原发卵巢癌、12％的原发结肠癌、少数肺癌和乳腺癌样品中也出现BRAF突变。

    宾夕法尼亚大学的一名肿瘤研究专家Barbara Weber博士，认为这项研究虽然没有最终明确BEAF突变会引起黑素瘤或其它类型癌症，但显然BRAF突变在癌症中扮演着重要角色。

    由于BRAF基因似乎在某一位点上最为脆弱，因而这可能就是RAS通路上的薄弱环节，任职于宾夕法尼亚大学Abramson家族癌症研究所的Weber认为。

    这一发现可以解释为什么一些肿瘤对本应作出反应的抑制RAS出错药物却没有反应：它们的病根在于BRAF。Weber说，如果根本不存在RAS突变，RAS抑制剂当然无济于事，但这时BRAF抑制剂可能很管用。

生物通摘译自 HealthScoutNews