美国伟基森林大学医学中心以及匹兹堡大学的研究人员花了长达6年的时间终于找到了造成两个遗传性肾脏疾病的基因缺陷。主持这项研究的内科医学教授Anthony J. Bleyer博士表示这个基因所表现的蛋白质原本是尿调理素或Tamm-Horsfall蛋白。尿调理素是尿液中最常见的蛋白质，不过对于它的功能却一直不是很清除。Bleyer博士表示他们所找到的这个蛋白质的基因缺陷会造成一种罕见的家族性遗传疾病----少年严重尿胺血肾病以及肾髓质囊肿第二型。Bleyer博士指出之前已经有研究推测这两种疾病应是相同疾病的变形，而我们的研究也已经证实确实是如此，这两种疾病都会造成无法挽救的肾脏伤害，少年严重尿胺血肾病会造成患者幼年即产生痛风，而肾髓质囊肿则会造肾脏中央形成囊肿。透过与匹兹堡大学的Thomas C. Hart博士合作，研究人员发现这个突变的基因是位于第16号染色体上，而且也确定了这个基因就是造成北卡罗莱纳的一个遗传有该疾病的家族的病因。

现在这项新的研究显示尿调理素蛋白的功能可能是负责吸收肾脏中的水分，它的作用就像是一个超级防水膠，能够避免肾脏小管的渗漏，不过它是如何导致肾脏病变的则仍是未知数。

摘自 好医生网站