[AD340X300]北京大学第一医院皮肤性病科近日通过DNA 检测，成功完成了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断。遗传性皮肤病表现近千种，无有效的治疗方法。自1994年起，该院皮肤性病科主任朱学骏教授领导的课题组在国内率先开展了遗传性皮肤病的基因诊断工作。几年来，研究人员先后对遗传性大疱性表皮松解症、先天性大疱性鱼鳞癣样红皮病、毛囊角化病、慢性家族性良性天疱疮、着色性干皮病、板层状鱼鳞病、先天性角化不良等疾病的数十个家系进行了基因诊断，发现了多个新突变位点，揭示了中国人的遗传异质性。该课题先后获得了国家自然科学基金、“863”项目、北京大学医学部“985”基金和北京市自然科学基金等多项资助，共有20余篇论文发表于国内外杂志。
   
    近两年来，在杨勇博士主持下，他们对一种常染色体隐性遗传性皮肤病A型着色性干皮病进行了系统研究。病人表现为皮肤对紫外线极为敏感，易出现光损伤和日光引发的皮肤癌变。通过PCR－DNA测序、限制性片段长度多态性分析等分子生物学方法，他们在国内首次确定了一个A型着色性干皮病家系中的基因突变位点。在已生育了一个患病孩子的母亲再次怀孕时，课题组根据已发现的基因突变位点对胎儿羊水DNA进行基因诊断，确定胎儿没有患病。孕妇已足月分娩出一个正常的女婴，表明产前诊断获得圆满成功。此后，他们又在一个遗传性大疱性表皮松解症家系中成功实施了产前诊断。
   
    来源：健康报