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有助于抵御疟疾的基因突变
【字体: 大 中 小 】 时间:2002年12月02日 来源:
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[生物通讯]世界上每年都约有一百万人死于疟疾。但一项新研究发现,即使在疟疾发病率很高的国家里,死亡风险也各不相同:一个基因的微小变化会使疟疾感染者发展出致命形式疟疾的风险降低近90%。
这个基因突变使机体中产生的一氧化氮(NO)增加,NO在几乎所有生理过程中都起着一定作用。早先在啮齿类动物中的研究发现,NO能够抵御疟疾以及其它疾病,但这种保护作用是否也同样存在于人类中,就没人确知了。
为找到这个问题的答案,由北卡罗莱纳州退伍军人事务所与杜克大学医学中心的血液学家Brice Weinberg领导的研究小组提取了185名坦桑尼亚儿童的DNA样品。这185名儿童都感染上疟疾,但仍有47人保持健康。研究人员在样品中在一个编码生产NO的酶--诱导型一氧化氮合成酶(inducible nitric oxide synthase,NOS2)的基因内极其周围的DNA中寻找突变。结果发现NOS2基因启动区中的一个突变在健康儿童中出现的频率比患病儿童高。携带这个突变的儿童血样和尿样中的NO含量高于正常水平,这说明NO气体可能具有抵御疟疾的作用。
研究小组接下来分析了取自肯尼亚成立已5年的疾病控制与预防中心的1106名儿童的DNA样品。他们再次发现,NOS2基因启动区上的这个突变具有保护作用。“总体上说,这个突变使坦桑尼亚儿童罹患严重疟疾的风险降低了88%,肯尼亚儿童则降低了75%。”盐湖城犹他大学的分子遗传学家Maurine Hobbs说。Hobbs也是研究的作者之一,有关结果发表在11月9日期的《柳叶刀》杂志上。但NO究竟是如何提供保护作用的还不清楚。
“这项研究所讲述的故事引人注意而又符合逻辑。”英国伦敦卫生与热带医学学院的临床免疫学家称赞道。这个并非第一个被认为有抗疟疾作用的基因突变,但“这项研究之所以如此引人注目,是因为它证明了遗传学、NO生产与临床状况之间的联系。”他说。
生物通编译自SCIENCE NOW