新发现3个心脏病有关的基因突变

【字体: 时间:2002年12月23日 来源:

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  [AD340X300][生物通讯]通过在数千病人中检查70多个候选基因的微小遗传变异,日本研究人员发现了3个似乎会增加心脏病风险的基因突变--其中一个存在于男性中,另两个存在于女性中。

    然而根据未参与该研究的其他研究人员,由于心脏病是一种由多个基因和环境因素引起的复杂疾病,因而这3个变异不太可能很快用于确定病人的心脏病风险。

    在这项研究中,日本歧阜国际生物技术研究院的Yoshiji Yamada博士和他的同事发现,男性心脏病病人携带心肌组织连接蛋白(connexin )基因37的C1019T 形式的机率比其他男性高。

    这个遗传形式与女性的心脏病风险无关,但另两个突变则有关:即一个与机体清除血液凝块能力有关的基因的4G-668/5G形式,和一个与细胞周围材料降解有关的基因的5A-1171/6A 形式。

    Yamada和他的同事是通过研究71个候选基因中112个不同的突变发现这3个心脏病风险相关变异的。检查了2819名心脏病病人和2242名非心脏病患者后,研究人员在男性中精选出19个变异,女性中精选出18个变异进行进一步检查。然后又在另外4152名病人中对这些基因变异进行检查,所有病人均居住于日本。

    有关研究结果发表在12月12日期的《新英格兰医学杂志》上。

    研究的作者之一、名古屋大学的Mitsuhiro 博士接受路透社健康专栏采访时表示,有一天发现携带这几个与心脏病风险有关的遗传变异的病人应该被强烈建议采取措施减少其它风险因子,包括糖尿病、吸烟、高胆固醇和高血压等。如果必要,病人的医生应该建议病人改善日常生活或接受治疗,研究人员表示。

    Yokota说,为什么预示心脏病风险的遗传模式存在男女差异,还不清楚。

    根据荷兰理论医学中心的 Ron J.G. Peters 和 S. Matthijs Boekholdt 博士撰写的评论,还需要进行更多的研究来证实这些发现。

    “这项发现非常有趣,也具有重要的潜在价值。”他们写道,然而这项研究“也暴露出这类研究存在的漏洞。”

    他们指出,这项研究没有选取早先已认为与心脏病风险有关的基因变异。而且,作为对照的病人选择的是到医院就诊的病人,这些病人本身至少有一种心脏病风险因子。

    “目前,还不能根据这项发现为病人提供建议,或推荐他们进行早期预防。”他们得出结论。

生物通编译自 Reuters health

 

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