[生物通讯]来自Wake Forest大学Baptist 医学中心和匹兹堡大学的研究人员在最新一期的《医学遗传学》杂志上报道，他们发现了产生一种常见尿液蛋白的基因的缺陷，这些缺陷与两种遗传性肾病有关。

    6年来，研究人员一直在研究北卡罗莱纳州的一个家族，这个家族患上一种罕见的肾病。研究人员希望通过研究这个家族来更多地了解有关肾病的遗传机制。Wake Forest大学内科医学副教授Anthony J. Bleyer医学博士表示，这个基因通常产生一种叫做尿调理素（uromodulin ）即Tamm-Horsfall蛋白。尿调理素是释放到尿液中的最常见的蛋白，但它的功能还是一个未知数。

    Bleyer介绍说，前Wake Forest大学研究人员，现在匹兹堡大学任教的Thomas C. Hart博士已经识别出导致这个蛋白缺陷的基因突变。这个蛋白的缺陷导致这个北卡罗莱纳家族以及其它两个家族患上一种叫做家族性青少年尿酸过多肾病（familial juvenile hyperuricemic nephropathy）的罕见疾病。而另一家族罹患的一种叫做髓质囊肾（medullary cystic kidney disease）的肾病似乎也是由于该蛋白缺陷引起的。

    “早先已有报道推测，这两种疾病事实上是同一疾病的两个变种。”Bleyer说。“我们的研究证明果真如此。”“找到这种疾病的病因将会使家族成员查明自己是否患有该病。”他补充说。在捐献一个肾给兄弟姐妹、父母或子女之前，家组成员通过检查可以确定他们没有隐匿这种疾病。

    Bleyer 说，医生多年前就已经知道尿调理素蛋白，但他们不知道这种蛋白的功能。“现在，这项研究证明尿调理素对于肾脏的重新吸收水和盐可能起着重要作用。它似乎扮演着超强胶水的角色，阻止肾脏小管的泄漏。”

    但这如何会导致肾衰竭还是不清楚，现在这个问题已成为研究的焦点。“现在，不仅是我们的研究小组，全世界的尿调理素专家们都将注意力转向这种疾病。”Bleyer说。“我们希望这会有助于促进疾病的治疗。”

生物通编译自BIO.COM