[生物通讯]儿童疾病医院（Hospital for Sick Children ，HSC)和多伦多大学的研究人员共同识别出在Shwachman-Diamond 综合征中出现异常的基因。研究人员研究了全世界250名Shwachman-Diamond 综合征家族，识别出7号染色体上一个基因导致该病的两种主要突变。这项研究将发表在1月期的《自然遗传学》(Nature Genetics)上。

    Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond syndrome ，SDS）是一种比较罕见的遗传性疾病，发病率约为五万分之一。SDS对机体的许多器官都有影响。SDS的主要特点包括导致食物消化困难的胰腺缺陷、一些类型的白细胞产量不足引发造血问题、骨骼发育异常以及身材矮小等。造血问题使SDS患者倾向于遭受严重－－有时甚至是致命的感染，一些病人死于血液疾病如白血病和骨髓增生异常等。

    “这个基因的发现具有重要意义，因为它使得准确诊断和检测Shwachman-Diamond综合征成为可能。该基因的发现还能帮助我们在分子水平上确定发生了什么故障，从而为开发出该病的新疗法打开了希望的大门。”研究的主要作者、HSC的高级科学家和多伦多大学分子与医学遗传学副教授Johanna Rommens博士说道。

    “这个发现将有助于SDS的临床管理。”文章的合著者、HSC的高级科学家和多伦多大学的儿科学教授Peter Durie博士认为。“这个基因的发现对于饱受该病折磨的患病家族而言也十分重要。我们已经收到了来自全世界的病人样本，许多国家SDS儿童的父母都为该研究提供了财政上的支持。”

    Shwachman-Diamond综合征是一种常染色体隐性疾病，也就是说一名儿童需要继承两个拷贝的突变基因才能患病。SDS基因隐藏在基因组的一个区域，很难将其定位，因为该区域含有很多高度重复DNA序列。研究人员发现，在正常状态下，每条7号染色体都含有两个拷贝的SDS基因－－一个有功能基因和一个称为假基因的无功能基因。

    “我们确定了引起SDS的基因突变类型是基因专化，即一段无功能的假基因转移到有功能基因上，从而破坏了正常基因的功能。这种类型的突变已在90％以上的SDS病人中发现。”该研究的第一作者、多伦多大学的研究生Graeme Boocock说。Boocock是加拿大卫生研究院博士研究奖学金的获得者。

生物通编译自BIO.COM