[生物通讯唐氏综合征是世界上最常见的遗传畸形之一，当人体携带的21号染色体有3个拷贝而不是正常两个拷贝时就会发生这种畸形。虽然唐氏综合征与21号染色体的关联早就知道，但没人了解多余的那一条21号染色体所携带的额外的遗传材料是如何成为这个世界上最普遍的智力缺陷的遗传起因的。

    现在，一项新研究为这个医学谜题提供了答案。来自纽约大学医学院的研究人员和他们在德国和法国的同事对21号染色体进行了一次神奇的遗传探险。他们识别出21号染色体的基因在大脑的哪些部位打开，这是一项了不起的成就，由此可能会找到导致唐氏综合征的基因。

    “我们的研究为寻找唐氏综合征的祸首提供了一张清楚明了的线路图。”该研究的领导作者之一、纽约大学医学院之Skirball 生物分子医学研究所的细胞生物学副教授Ruiz i Altaba博士说道。“现在可以清楚地确定大脑、心脏以及其它我们能够研究的部位的候选基因。”下一步将是了解这些基因正常情况下的功能。一旦我们知道了是哪些基因表达改变时引起大脑中的缺陷，我们就能够检验通过作用这个基因设计合理的唐氏综合征疗法是否可行。”

    根据美国国家唐氏综合征协会公布的统计数字，新生儿中该病的发病率为八百到一千分之一，仅在美国就有超过350,000名患者。除了影响认知能力外，该病还与头部、面部以及其它器官发育畸形有关。

    人类21号染色体的完整序列两年前就已公布。通过负责精细的遗传学技术，Ruiz i Altaba和他的同事发现了与人类21号染色体相关的小鼠基因，然后研究这些基因在早期发育小鼠以及2日龄小鼠的大脑的哪些部位表达最强烈。小鼠也有类似于唐氏综合征的遗传畸形综合征。

    Ruiz i Altaba博士对21号染色体的兴趣源于他对发育遗传学的研究。他对决定发育模式的基因，如Sonic hedgehog 和 Gli等尤其感兴趣。他的实验室已发现这些基因的缺陷与癌症和一种大脑认知缺陷－－前脑无裂畸形（holoprosencephaly）有关。这些都是通过实验动物如小鼠和青蛙等的胚胎和基因发现的，接下来研究人员又确定这些基因对应的人类副本。这是可能的，因为小鼠与人类（以及其它动物）有许多相似基因，生物学家将这个过程称为“进化上的保守”。

    Ruiz i Altaba和他的同事的这项研究发表在12月5日期的《自然》（Nature）杂志上，小鼠基因组图谱的完成，以及最近人类基因组精细图谱的绘制完成，有望大大促进对人类遗传疾病的了解，因为小鼠和人类有许多共同的基因，而不同于人类，小鼠能够成为多种人类疾病的实验室模型。第一个完成完整基因组测序的哺乳动物并非人类，而是小鼠。

    除Ruiz i Altaba外，纽约大学的研究人员还包括Nadia Dahmane（现已在法国de la Mediterrannee大学拥有自己的实验室）、Yorick Gitton和 Sonya Balk。文章的合作者还包括来自德国Max Planck分子遗传学研究院和Max Planck免疫学研究院的科学家。

消息来源：纽约大学医学中心和医学院

生物通编译自BIO.COM