据路透社健康新闻纽约讯欧洲的研究人员最近通过对四对患有精神发育迟缓的同胞兄弟的研究，发现在患者中存在神经胰蛋白酶相关基因的变异，而在未患病的同胞兄弟中则不存在这种变异。Laurence Colleaux等人在今年11月29日出版的《科学》杂志上报告说，非系统性精神发育迟缓患者的特点是患儿在出生后最初的两年内精神发育正常，但是此后精神发育的迟缓就会变得越来越明显。除此之外本病患者没有其它临床特点。 

来自巴黎Necker-Enfants Malades医院的Colleaux等人发现，患儿的父母是生活在阿尔及利亚的一对堂兄弟姐妹，这对患儿具有明显的认知力缺陷，智商在50以下。检测发现患儿细胞内神经胰蛋白酶基因存在变异，有四个碱基对缺失。神经胰蛋白酶基因负责编码合成丝氨酸蛋白分解酶。患儿的父母都是这种基因变异的杂合子。Colleaux在研究中发现，在200名与患儿没有血缘关系的个体中也存在该基因的变异，但是研究人员对来自这个非系统性精神发育迟缓家系的23名患儿进行检测的结果显示，另外还有一名儿童存在相同的DNA碱基对缺失。研究人员检测胎儿的大脑发育状况，结果发现在脑内的多个区域都有神经胰蛋白酶存在，最初是存在于大脑皮质和脑干的运动神经核。在成年人的大脑中，神经胰蛋白酶与大脑皮质突触前的神经末梢有关。研究人员指出："还没有人认为，在神经突触水平的蛋白水解受损是导致精神发育迟缓的可能原因。"但是最近的研究结果发现细胞外的蛋白水解酶与该病的发生有关，这其中包括组织纤维蛋白溶酶原激活质、凝血酶和neuropsin，以及他们的抑制剂，这些都是神经突触活性的调节因素。Colleaux等人总结认为："根据本研究的结果，神经胰蛋白酶是神经突触发育和功能良好的调节因素。" 

来源：好医生网