单基因变异导致高血压

【字体: 时间:2002年03月20日 来源:

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  [生物通迅]弗吉尼亚大学和乔治敦大学的研究人员识别出单基因产生的3种与高血压有关变异。含有3种变异中的任何一种都会增加罹患原发性高血压的可能性,原发性高血压是一类最为普遍的高血压形式。这项研究是两所大学18年合作研究的结果,发表在3月19日期的美国《国家科学院学报》(Proceedings of the National Academy of Sciences)上。

    有25%的成年人都患有原发性高血压,该病引发休克、心脏病发作、心力衰竭和肾衰竭的可能性极大。大约50%的原发性高血压被认为是遗传性的。要确定原发性高血压的遗传因素非常困难,因为血压水平是遗传因素与环境因素相互影响的结果。高血压的诊断和早期治疗非常重要,因为高血压相关疾病是引起工业化国家人口发病和死亡的主要原因。

    研究人员报道,这些基因变异也称为多态性,它们或是由该基因独自引起,或是与其它基因变异互作引起,与几个人种的高血压患病风险有关,这几个人种分别是:美裔加勒比人、加纳人和日本人。简单的遗传检测方法就能检测出体内是否存在这些基因变异。根据检测编码一种叫做藕联4型激酶受体G蛋白(G protein coupled receptor kinase type 4 ,GRK4)的蛋白质的基因变异就能估计出个体罹患高血压的风险。GRK4变异与机体丧失正常排除钠盐的能力有关。

    “病人体内存在一个GRK4变异就会导致终生的高血压高患病风险。”文章的高级作者、乔治敦大学的小儿科、生理学和生物物理学教授Pedro A. Jose博士说道。“我们现在已经识别出引起这个变异的遗传异常,因此我们对于这些变异对三种人群罹患高血压的影响有了更深入的了解。”

    “这项发现导致了基于荧光分子灯塔测定方法(fluorescent molecular beacon assay )的高质量大量病人筛查方法的产生,这种筛查方法有助于医生确诊高血压的遗传形式。”文章的第一作者、弗吉尼亚大学医学自动化研究中心主任、病理学教授Robin A. Felder博士说道。“检测结果揭示的遗传信息将使得医生可以为因家族成员有高血压病史而想确定自己是否应该改变生活方式以预防肾衰竭、心脏衰竭、休克、失明等高血压引起的疾病的病人提供指导建议。”Jose 和 Felder预测。

    识别高血压的主要病因能够促进疾病的治疗。弗吉尼亚和乔治敦大学的这个研究小组与日本福岛大学的Hironobu Sanada博士合作,报道了有关利用反义技术纠正人类肾脏细胞中的导致高血压的生物医学错误的方法。这个研究小组已经培养出人体肾脏细胞系,这些细胞系可用于揭示其它的高血压治疗方法。

生物通摘译自BIO.COM

 

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