广西一对母女携带新的人类染色体异常核型
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时间:2002年03月29日
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一种新的人类染色体异常核型最近在广西百色地区被发现。广西右江民族医学院副教授李新乐今天向记者透露,他在一位女童和女童母亲身上发现的染色体异常核型,已被国家权威实验室鉴定为世界首报。
去年8月,广西右江民族医学院遗传研究室的专家们在对一名1岁多的发育迟缓、先天愚型的女童染色体检查时,发现患儿染色体异常,除发现多出一条导致愚型的染色体——21号染色体外,还发现2号和10号染色体之间出现相互易位,为寻找易位染色体的来源,他们对女童的父母做了染色体检查,发现其父亲染色体正常,而其29岁的母亲则为2号和10号染色体易位携带者。
“我们查阅了‘中国人类染色体异常目录数据库’,和大量医学专著、相关文献,均未发现有与该母女相同的染色体核型。随后,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,他们的染色体异常核型在世界上也没有相同的核型,属世界首报,”李新乐对新华社记者说。
据介绍,染色体包含着人类的遗传信息,人类的一些先天性的疾病是由染色体变异引起的。科学家正通过对异常染色体的研究预防和减少先天性疾病。
“这一发现有助于世界医学、遗传学的研究,对人类的优生优育具有重要意义。”中国医学遗传学国家重点实验室专家戴和平说。
来源:新华社
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