遗传性退化疾病为何会随着时间恶化？美国国家环境健康科学研究所﹝National Institute of Environmental Health Sciences, NIEHS﹞的研究人员日前提出了最后一部份证据。这份研究报告刊载于生物化学期刊﹝Journal of Biological Chemistry﹞，研究人员在实验室中进行第一阶段实验，发现在粒线体的基因复制中，一个有问题的酵素会造成10~100倍的错误。如果用打字员来比喻，当这个酵素基因随着粒线体基因进行复制时，它「打错字」的机会较高，而这些错误会累积起来，最后导致肌肉无力。 近年来研究发现，负责粒线体DNA复制的核酸聚合酵素γ﹝DNA polymerase gamma﹞基因上的Y955C变异与渐进式外眼肌瘫痪有关连。NIEHS的研究指出，这种变异酵素会使粒线体基因改变，从而引发眼肌瘫痪或痲痹。 发现这种DNA合成酵素和退化性疾病──渐进式外眼肌瘫痪﹝Progressive external ophthalmoplegia﹞有关，这还是第一份研究报告。渐进式外眼肌瘫痪的病人眼部肌肉会日渐失去功能，以致患者无法移动眼睛。这种重复式的复制错误累积也可用以解释其它粒线体相关退化性疾病，以及老化。 大约四十年前，医师在一名渐进式外眼肌瘫痪的患者身上发现异常的粒线体，这种胞器是细胞内的产能构造，对一些需要大量能量的器官如眼睛、肾脏、心脏和脑部运作十分重要。粒线体虽位在细胞内，但它的运作是半独立式的，同时，在粒线体内也有染色体，上面带有37个基因。这些基因一旦有变异，就会影响细胞能量的供应，通常一开始会先让肌肉产生退化现象，也就是渐进式外眼肌瘫痪。

摘自 科技之光