加拿大儿童医院及多伦多大学的科学家们已经证明一个具有神经系统疾病家族的DNA的侧面区域正在引发导致这些神经系统疾病出现的遗传性变异。该研究发表在5月份《自然遗传学》上。
   
    三核苷酸复制障碍实质上是神经肌肉、神经病学或神经变性，所导致的疾病包括肌强直性营养不良（一种肌肉萎缩）、亨廷顿氏病和脆弱性X综合征（一种最常见的遗传性智力缺陷）。当出现这些障碍时，如果在基因内部有太多的DNA三联体序列被复制就会导致疾病状态的出现。这种变异既能影响基因的表达，又能合成不规则蛋白。发病年龄及疾病的严重程度还和三联体复制的数量有关。该种类型的遗传性疾病，也就是通常所说的膨胀性变异，仅在十年前才被鉴别出来，并且现在已经知道这种变异至少和15种疾病的产生有关系。
   
    几年来从受影响家族收集来的遗传信息已经使研究人员们相信在周围区域（三联体周围的DNA序列）存在着某种物质，这种物质能够导致DAN三联体重复复制许多次。
   
    “我们已经首次证明在DNA序列的周围区域存在某种物质，这种物质能够引发遗传性不稳定性。这些周围区域能够有效地驱使变异的产生。因此这样的周围区域可能是一种新的药物治疗或药物预防三核苷酸复制障碍疾病的靶标，”加拿大多伦多大学分子及医学遗传学助理教授、英国卫生与安全委员会研究所遗传学及染色体组生物学科学家、该研究的主要研究员Christopher Pearson博士说。
   
    该研究小组还研究了一种分析技术，使用这种技术能够使DNA膨胀在试管中重现（发表在4月第19期《生物化学》杂志上）。该分析技术首次实现能够允许研究人员用人细胞对这种类型的遗传变异进行研究，而且要比以前的分析速度快很多。
   
    摘自：新生命