新生命网站编译 美国环境健康科学局（NIEHS）的研究人员发现，一些证据显示了变性疾病是如何以及为什么会随着时间的流逝而恶化的。在《生物化学杂志》上，研究人员报告说，他们第一次在实验室中证明了在部分基因（线粒体基因）的复制过程中，如果一个酶受损，它所引发的复制错误要比健康个体的出错率高十倍乃至百倍。研究人员将这种情况比喻成打字机中的一个按键损坏的情形。一位研究人员说：“这个酶在进行线粒体基因复制时经常出错，这些错误的累积效应导致肌肉逐渐衰弱。”

这是研究者第一次发现某个酶（一种DNA合成酶）的缺陷会在变性疾病中发挥作用。这种变性疾病就是渐进式外部眼肌瘫痪。科学家们说，他们的工作是特别针对这种罕见疾病的。患有这种疾病患者的眼睛部位肌肉会不断恶化，为了看见物体，他们必需移动头部而不是转动眼球。但是，科学家们说这种反复不断的复制错误的机制也会对线粒体其它机能的退化产生影响，包括老化。

为什么变性疾病会随着时间的流逝而恶化？为什么肌肉会逐渐的衰弱？这些迷团困扰了人们很久，现在终于露出一线曙光。大约40年之前，一位患有此种疾病的患者被发现拥有不正常的线粒体，而线粒体正是人身体中主要的能量制造装置。线粒体为那些消耗能量的器官的正常工作发挥重要的作用，如眼睛、肾脏、心脏和大脑。线粒体同细胞的其它部分不同，它保留有部分的自主权。它们的微小的染色体上存在着37个线粒体特异性基因。任何一个线粒体基因的突变都将导致细胞的能量缺陷，第一个症状通常就表现为肌肉的退化，如渐进式外部眼肌瘫痪。最近，这个疾病同某个细胞基因的突变（称为Y955C）关联起来，突变基因的表达产物是负责线粒体DNA复制的DNA聚合酶gamma。NIEHS的研究人员在报告中描述了这个实验室中发现的首例证据：这种突变的合成酶引起线粒体基因的复制错误，从而导致了眼肌瘫痪或者麻痹。科学家们说，这也是第一次证明受损伤的酶会在变性疾病中发挥作用。

摘自 新生命