[AD340X300]一项新研究利用动物模型发现，昆虫控制肢体形成的基因在哺乳动物内具有相同的功能。先天性缺指畸形（ectrodactyly）或是手脚指分指畸形（Split hand/foot malformation；SHFM）是严重的先天畸形症状，特征是手足出现永久性的中间裂隙，通常会伴随剩余手指或脚趾的合并或缺损。这种畸形发生的比例不低，大约每一万个新生儿中就有6人有此症状。许多不同形式的分指畸形和不同的基因突变有关系。最常见的突变称做第一型（Type I），和人类第七对染色体的特殊区域有关系，已知此区域含有两个同源异型区域—DLX5与DLX6，这些基因和昆虫中控制肢体发展的基因非常类似。
   
    当果蝇细胞中的此基因发生缺损时，果蝇肢体的远程便会消失。因此科学家推论，经过长久的演化，DLX5和DLX6可能在脊椎动物体内保留相同的、和肢体发展有关的功能，然而经过在分指畸形病人体内细胞广泛寻找此区的突变之后，并没有发现他们和哺乳类肢体发展有关的直接证据。科学家此次利用特殊的老鼠为实验对象，这些老鼠体内Dlx5和Dlx6基因经过处理后皆呈现不活化状态，这些老鼠的肢体缺损的情况和分指畸形的病人十分类似，此研究为分指畸形疾病提供分子研究基础并找出造成此疾病的基因。此研究也重新让科学家利用基因与突变分析，投入寻找人类和DLX5与DLX6相关的基因突变，可能对于此疾病的产前诊断有所助益。
   
    除此之外，人类疾病利用动物模型可以有效了解分指畸形疾病的了解，仔细研究这些老鼠可以更加明白基因缺损和人类肢体畸形之间的关系如何。
   
    摘自：华文生技网