[生物通讯]研究人员早就知道有一个基因的突变能够导致对最致命形式的皮肤癌－－黑素瘤－－的遗传易感性。但并非所有携带该基因突变的人都会罹患黑素瘤，一项新研究表明，该基因突变携带者罹患黑素瘤的风险因其居住地区而异。

    一个国际研究小组调查了黑素瘤患病风险升高的CDKN2A基因突变携带者实际罹患黑素瘤的频率。

    这支由英国圣吉姆斯大学医院的D. Timothy Bishop 博士领导的研究小组调查了澳大利亚、美国和欧洲三个地区，他们发现，80岁前来自澳大利亚地区的突变携带者的黑素瘤患病风险最高，其次是美国居住长大的突变携带者，他们最终患上黑素瘤的风险比欧洲的突变携带者要高。

    这一趋势符合不同国家的黑素瘤发病率，来自低发病率国家的突变携带者，其罹患黑素瘤的几率也较低。这一发现表明，影响黑素瘤群体发病率的因素也影响着突变携带者的发病几率－－即外显率。

    “这项研究是目前规模最大的一次CDKN2A基因突变外显率估测研究。研究表明，突变外显率随黑素瘤群体发病率而变化。”Bishop和他的研究小组在文章中写道。

    由此可见，影响黑素瘤群体发病率的同一因素也调节着CDKN2A 基因突变的外显率。有关研究发表在6月19日期的美国《国家癌症研究院杂志》上。

    CDKN2A调节着染色体上编码两种调控细胞分裂的蛋白质的区域。约有20％的黑素瘤患病风险超常家族这一基因组区域发生突变。

    这次调查结果来源于对80个含有携带CDKN2A突变成员的家族的分析。这些家族成员中有291人是突变携带者且患有黑素瘤，另有194名从未诊断出皮肤癌的突变携带者。

    Bishop和他的研究小组发现，50岁或50岁前，13％的欧洲携带者罹患黑素瘤，而美国和澳大利亚的携带者却分别达到50％和32％。到了80岁止，澳大利亚携带者罹患黑素瘤的几率增加到91％，而美国和欧洲携带者的患病风险分别为76％和58％。

    在伴随研究发表的评论中，明尼苏达Mayo 诊所的Gloria M. Petersen 和 Celine M. Vachon博士写道，还需要进一步的研究来确定引起全球个体黑素瘤患病风险差异的究竟是什么因素。例如，突变致癌的几率可能取决于紫外线照射的地理差异，也可能是由于黑素瘤病人的其它基因导致的。

    评论文章认为，下一步必需检查究竟是环境（例如不同国家的紫外线辐射水平差异等）还是遗传倾向是导致外显率差异的因素－－或者二者都是。

生物通摘译自Reutershealth