[生物通讯]尽管研究人员还在为人类基因组中到底有多少基因而争论不休，但21号染色体上的基因数量似乎已没有什么争议。在我们人类存放基因的所有23对染色体中，21号染色体因其多出一条时会导致唐氏综合症而被研究得最为细致。21号染色体的DNA序列草图已于两年前完成，草图确认了21号染色体上已知的127个基因，并据测还有98个未知基因存在。

    但发表在6月期《基因组学》（Genomics）杂志上的一篇新研究认为，早先的预测可能不准确。日内瓦大学和路德维格癌症研究院的研究人员用另一种不同的技术重新分析21号染色体后，发现21号染色体上含有的基因数比早先预测的要多10％左右。

    研究的领导人、日内瓦大学医学院医学遗传学系的Stylianos Antonarakis博士解释说，这表明单纯依赖基因预测不能识别所有的人类基因，而如果要充分利用基因信息来抵御疾病，确知正确的基因数目至为重要。

    除唐氏综合症外，21号染色体还与躁抑症（bipolar disease ）以及某些类型的癌症等有关。许多研究小组都试图通过组装小DNA片段的方法来计算估测特定染色体上的基因数量。

    该研究中，研究人员采取比较基因组序列与实验产生的表达序列标签（expressed sequence tags，ESTs)数据的策略重新分析了21号染色体。从多种组织或细胞类型提取的EST转录副本有力证明，21号染色体上一些以前认为不转录的部分也被表达，可以视作新基因。路德维格研究院的科学家利用他们称之为ORESTES (open reading frames ESTs；开放读码框EST)的技术获得了大量EST数据，这些数据已存入数据库可免费查询。实验证明，ORESTES 技术可以检到到表达水平极低的基因。

    用这种方法定位21号染色体上一些可疑新基因后，研究小组进行了进一步检测以确保他们的怀疑是正确的。最后，研究人员共在21号染色体上检测出163个已知基因，发现了19个新基因。

    这种新方法不仅有助于确定21号染色体的遗传组成，而且还为我们提供了人类基因组更为准确的基因统计数字，通告该技术，研究人员估计人类基因组的基因数远远多余当前预测的21,000个，很可能超过100,000个。

    “人类基因组的原始“路线图”对于研究人员掌握正确的研究方向极为重要，但我们发现路线图中存在诸多错误。”Antonarakis说。他认为有必要对现有的人类基因组图谱进行全面的检验，逐一寻找新基因以绘制出更为准确的图谱。

生物通摘译自BIO.COM