癌症基因组计划识别出一个皮肤癌基因

    [生物通讯]科学家识别出一个通常情况下在恶性黑素瘤中发生突变的基因。黑素瘤是最为致命的一种皮肤癌，起源于皮肤或其它部位的黑素细胞。黑素细胞是一种能产生黑素的神经嵴源细胞。该基因是英国癌症基因组计划第一阶段的研究中发现的。英国的癌症基因组计划是一项致力于通过系统分析人类基因组序列识别与癌症有关的遗传突变的研究计划。

    这个被命名为BRAF的基因在70％的恶性黑素瘤中都发生突变，而在其它类型癌症中的突变频率却要低得多。大多数BRAF突变都与该基因序列中一个碱基的变化有关，该碱基变化使基因无法正常开关。恶性黑素瘤是第三大皮肤癌，大约占所有类型皮肤癌中的10％，但几乎所有黑素瘤病例最终的结果都是死亡。

    所有的癌症都是病人生命历程中遗传突变累积的结果。BRAF基因是癌症基因组计划第一批分析的20个基因之一，把该基因列入第一批分析对象是因为它同与控制细胞生长的癌症易感性基因有关。研究人员将继续逐一分析人类基因组草图中其它30,000个左右基因的序列。

    BRAF基因突变的原因还不清楚，但突变显然不是遗传而来。它们似乎也不是由于皮肤癌最主要的环境风险因子－－日晒过多－－引起的。根据研究人员发表在7月2日《自然》杂志网络版上的文章，这项研究中的BRAF突变与紫外线照射引起的BRAF突变不同。

    研究人员是通过比较同一病人捐献的癌细胞与正常细胞发现这个BRAF突变的。筛查了最初一组15名病人后，研究人员分析了来自成百上千名皮肤癌病人的肿瘤细胞样品中的BRAF基因，发现一个异常高比例的遗传突变。突变也存在于肺癌和结肠癌病人的肿瘤细胞样品中。

     英国Wellcome Trust Sanger研究院的Richard Wooster是该计划的领导人。几年前，他和他在伦敦癌症研究院的同事Michael R. Stratton共同成立了这个作为国际人类基因组计划子计划的癌症基因组计划。

生物通摘译自GNN