科学家已经发现BRCA1基因的正常功能。这个基因若是突变，则形成乳癌的机率很高，而此基因的功能，正是搜寻并修复受损的DNA。

　　为了验证BRCA1基因修补受损DNA的作用，科学家让细胞过度表现BRCA1基因，这些细胞在表现p-53基因上，具有缺陷，而p-53基因也具有修补DNA的重要功能。用紫外线照射这些细胞，即使没有p-53的参与，BRCA1基因的产物也会修复损害的DNA。通常罹患乳癌的妇女，BRCA1与p-53基因同时突变。

　　BRCA1基因可能调节其它基因，以寻找、确认受损的DNA，科学家认为BRCA1基因，可活化下游的基因，这些下游基因切去受损DNA，并以正常的碱基对予以替换。