[生物通讯]虽然破译人类基因组图谱－－人类发育和功能的遗传组成图－－的工作已接近尾声，但确定这些序列信息所代表的具体意义的研究才刚刚拉开帷幕。在一项新研究中，由麻省理工学院Whitehead 生物医学研究院的David Altshuler 博士领导的研究小组绘制出一幅人类基因组的“地形图”。

    就基因而言，人绝大部分都是“极为相似”的，Altshuler接受路透社健康专栏记者采访时说。他估计全人类99.9％的基因组序列都是相同的。不同人之间只存在极其微小的DNA序列差异，而这些极小的差异导致了我们的身高、头发的颜色等性状不同，他补充说。这些微小差异的产生是由于某些基因的“拼写”不同导致的。这些拼写上的变化就是我们所说的SNPs,即单核苷酸多态性。

    为查明这些微小变异在整个基因组中的分布，Altshuler和他的同事分析了含有超过140万个SNPs的数据库。根据研究人员的报道，如果将他们的计划比作是布满显示山峰和低谷等地形起伏的等高线的“地形图”，那么基因组就是一道富于变化的自然风景。有关研究发表在8月5日期《自然遗传学》杂志的网络版上。

    Altshuler 和他的同事发现，SNPs倾向于簇集在基因组的某些区域。一些位点可能根本就不存在SNPs，而另一些却含有大量SNPs。

    “我们对于为什么基因组中有的区域SNPs多，有的区域SNPs少很感兴趣。”他说。

    换言之，也就是为什么一些区域的“字母排版”更丰富。

    Altshuler认为，基因组某些部分代代相传过程中相对未发生改变可能是造成这种不均衡地形的原因。被Altshuler称为“祖传大块头 ”的不含SNPs的区域在世代遗传过程中可能未经历遗传重组，即“遗传洗牌”。而其它汇集SNPs的基因组区域，则可能经历了频繁的遗传重组，他推测说。

    Altshuler 打比喻说，基因组就好比是一床代代相传下来的“拼缝起来的被子”。研究人员认为，人类有许多家族进化树，有的某些区域没有SNPs，而有的恰好在那些区域有许多变异。

    这些大块遗传材料，正式名称为单元型（haplotype），是基因的一种复合变异。Altshuler解释说，单元型使寻找遗传因素对疾病的影响更容易。他指出，人类基因组中约有1千万个SNPs，但每一单元型就含有约50个SNPs。要定位引起疾病的遗传变异，科学家需要筛选的是单元型而不是所有的个体SNPs，他解释说。

    “有了这些单元型，疾病研究将会容易很多。”Altshuler说，但他同时也指出，这样的检测目前仍然难度很大。

生物通摘译自 Reutershealth