[生物通讯]研究人员已经查明导致一种罕见的遗传性心房颤动（atrial fibrillation）的基因序列。心房颤动是一种心律不齐，会增加心脏病或中风的患病风险。

    研究人员指出，找到与心房颤动连锁的基因有助于查明该病是如何产生的，最终还有可能导致该病新疗法的产生。65岁以上人群中每20人中就有1人患有心房颤动。

    然而，这个新发现不太可能导致心房颤动新检测方法的产生。这个基因变异是在中国的一个家族中识别出来的，但没有在其它形式的新房颤动病例中发现，这表明是多个基因和环境因素导致了该病的产生 。

    大多数人是由于心脏病、心力衰竭或高血压等产生心房颤动。少数有该病家族病史的病人未患上述疾病的时候也会产生心房颤动，这说明有一些新房颤动的病例是由于遗传导致的。

    现在，在1月10日期的《科学》上，一组中国和法国研究人员识别出一个基因变异出现在中国一个特殊家族所有罹患心房颤动成员中，但除了一人外，所有未患该病的家族成员都不含这个基因变异。研究人员共检查了该家族44名活着的成员，其中16人携带这个基因变异。

    研究人员在199名未患新房颤动的非该家族成员中也未发现这个基因变异。

    这些发现表明，这个特殊的基因变异即突变可能就是导致一些遗传形式心房颤动的祸首，上海中国国家人类基因组研究中心的Shi-Jie Xu博士和他的同事在文章中写道。

    Xu在中国科学院生命科学研究所和上海第二医科大学也担任职务。

    心脏上部两个心房，负责将血液泵入下部的两个心室。但心房颤动病人心房周围的心肌细胞不能同步收缩，这就意味着心脏无法有效泵出血液。结果就会形成血液凝块，阻塞动脉，引起心脏病发作或中风。

    在接受路透社健康专栏采访时，Xu解释说，这个与心房颤动相关的突变存在于一个叫做KCNQ1的已知基因中。这个基因编码控制钙离子进出心脏细胞的钙通道的一部分。

    钙离子进出心脏细胞会影响心脏细胞的活动，这反过来又影响心脏的跳动。该通道的变化会破坏离子通过细胞运动的正常平衡，由此使心脏易发生心房颤动，Xu推理说。

    Xu指出，这个新发现将为未来治疗心房颤动指明道路。“我们的发现表明，干扰这些钙离子通道可能对心房颤动病人有益，更确切地说对一个心脏颤动病人亚群有益。”Xu说。

    Xu还指出，他们没有在其它6个有心房颤动家族病史的家族成员以及19名病因无法识别的心房颤动病人中发现KCNQ1的类似突变。

    “这说明，家族性心房颤动具有遗传异质性，也就是说家族性心房颤动可以由不同的基因缺陷引起。”Xu说。

    同样，研究人员指出，特异突变检测总体说来对病人没有多大价值。

消息来源：Science 2003;299:251-254

生物通编译自REUTERS HEALTH