现在，北卡罗莱纳大学的科学家通过在果蝇中研究突变时会引起人类Bloom综合征的基因，发现了更多有关细胞内部DNA修复的关键机制的信息。

   有关研究结果发表在1月10日期的《科学》（Science）上，作者包括生物学博士后Melissa D. Adams博士和Mitch McVey博士，北卡罗莱纳大学分子生物学与生物化学计划的教员、生物学助教Jeff J. Sekelsky博士。

    这篇文章是关于BLM基因的，Sekelsky说。该基因的遗传不完整性即突变，会导致癌症高危。

    Sekelsky介绍说，1995年被首次发现的BLM 基因的一个关键特点就是它编码使DNA解开螺旋的酶。BLM是一个DNA解旋酶家族的成员之一。该酶家族其它成员出现缺陷会引起不同的遗传病，包括沃纳综合征（Werner syndrome），该病病人衰老加快。虽然BLM被认为对DNA的修复十分重要，但该基因的确切功能还是一个未知数。

    “在我们的研究中，我们力图查明BLM在DNA修复中所起的作用。”Sekelsky说。“我们之所以选取果蝇为实验材料，是因为果蝇在遗传上易于操作。”

    “我们发现，果蝇的BLM基因有修复DNA断裂的特异功能，如那些受X射线辐射后发生的断裂。”

    他于Adams及McVey 还发现，缺失BLM基因的情况下的畸变染色体的修复会导致类似于出现在最常见的淋巴瘤－－滤泡性淋巴瘤（follicular lymphoma,FL）中的染色体重排。

    “我们认为我们的研究结果是朝着了解这个重要的DNA修复基因的方向所迈出的重要一步。”Sekelsky

    [生物通讯]在一种称为Bloom综合征的罕见疾病中，病人的许多组织都会出现极高的癌发作率。事实上，一些专家把Bloom综合征视作最有癌症倾向的已知遗传病之一。

    虽然Bloom综合征非常罕见，但科学家们对该病十分着迷，因为它能帮助科学家了解更多有关癌症说。“这个发现将有助于我们对Bloom综合征、DNA修复通路、最重要的是，还有对导致癌症的细胞缺陷的了解。”

    研究小组正在进行后续实验以更好地了解这些重要的生物过程，他说。

    这项研究由Ellison Medical基金会资助。

    Bloom综合征多见于东欧犹太人后裔。患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张红斑。患者外周血培养细胞有各种典型的染色体畸变和单体畸变，包括多对称的四射体，姊妹染色单体交换率也比正常人高10倍。患者易患肿瘤或白血病。

生物通编译自BIO.COM