发现启动青春期的基因

【字体: 时间:2003年10月24日 来源:

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[生物通讯]科学家首次识别出诱发青春期开始的基因。这项研究为了解人类走向成熟的复杂过程--至少是性成熟方面,提供了一个有力的新工具。

当大脑一个叫做下丘脑的部分开始泵出促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone ,GNRH)、而GNRH又促进性腺发育和身体改变时,青春期就开始了。科学家对诱发GNRH释放的基因和细胞通路了解不多。虽然他们已经识别出在青春期活跃的基因,但这些基因中的大多数在其它基础过程中也扮演着重要角色,如脂肪调节等。而特异性只在青春期表达的基因很少。

希望识别出青春期的遗传开关,哈佛大学医学院的内分泌学家Stephanie Seminara和她的同事研究了一个沙特阿拉伯家族,该家族中有一些成员不经历青春期。如果不加治疗,男女都不会发育出性成熟特征。例如,男子的声音不变粗,女子常常不发育出乳房。研究人员发现这些病人的一个特殊基因都发生突变。这个基因叫做GPR54,已知编码细胞膜上的一种受体。研究人员还发现,与这个阿拉伯家族无亲缘关系的同样病人携带不同的突变,这些突变阻止GPR54执行正常功能。

英国剑桥Paradigm Therapeutics公司的研究人员进一步证实了这个基因在青春期中的作用。他们创造出缺失GPR54基因的小鼠。不出所料,遗传改造小鼠没有经历青春期。但导入GNRH激素后,小鼠成功走向成熟。小鼠的GNRH仍在下丘脑中,这说明突变基因没能阻止下丘脑产生GNRH,但却不知为何阻止了下丘脑释放这些激素。两篇研究同时发表在10月23日期的《新英格兰医学杂志》上。

“这些研究为我们了解青春期的诱发因素开启了一扇大门。”俄勒冈健康和科学大学的内分泌学家Michael Conn称赞道。但这些新发现要想转变为疗法,研究人员还需要查明该基因在诱发成熟国政中的确切功能。(生物通编译)

 

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