美国东部时间10月22日（北京时间10月23日）消息，美国哈佛医学院内分泌学家斯蒂芬妮-塞米娜拉等人和英国剑桥范疗中心的科学家，分别在10月23日一期《新英格兰医学杂志》发表文章，首次确定了在青春期发育方面起作用的一个基因，其成果有如捕获了生命繁衍之光的闪烁。该研究至少在性发育方面探索到了一条新路，从而有助于更好地理解人类发育成熟的复杂过程。

下丘脑是大脑的一部份。青春期开始的时候，下丘脑产生并释放促性腺激素释放激素，进而再促使性腺发育和第二性征的产生。在引起促性腺激素释放激素释放的基因和细胞转导通路方面，目前还所知不多。科学家已经确定了在青春期活动的多个基因，但大多数已知基因也在脂肪调控等其它基础生理功能中具有关键性功能。讫今为止，还几乎没有发现与青春期相关的基因。

塞米娜拉等为了确定青春期发育的基因，采用了部分家庭成员不能发育到青春期的一个沙特阿拉伯家庭进行研究。该家庭中青春期不发育的男女成员如果不经过治疗，则都不能发育出任何第二性征。如男性声音不变粗，女性乳房常不发育。塞米娜拉等发现，青春期不发育成员的一个名为GPR54的、已知产生一种细胞膜受体的基因产生了突变。塞米娜拉等还发现，与该沙特家族无关的其它青春期不发育病人，也具有类似的、功能被阻断的、不同的GPR54基因突变。

剑桥范疗中心科学家则通过构建缺乏GPR54基因的小鼠，进一步证实了GPR54基因在青春期中的作

用。缺乏GPR54基因的小鼠不进入青春期，其结果与所预期的一样。给缺乏GPR54基因的小鼠注入促性腺激素释放激素，则它们又能够发育成熟。小鼠下丘脑中含有促性腺激素释放激素，表明突变基因不阻断下丘脑促性腺激素释放激素的产生，却阻断下丘脑促性腺激素释放激素的释放，其原因未知。

美国俄勒冈州健康与科学大学内分泌学家米切尔-科恩认为，该研究开启了一扇通向全新领域之门，使我们有可能明白青春期因何而引起。但在将该项新知识应用于治疗之前，还必须完全搞清楚GPR54基因在成熟发育过程中到底起什么作用。

摘自[ 新浪科技