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研究发现导致听力损失的基因突变
【字体: 大 中 小 】 时间:2003年11月03日 来源:
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[生物通讯]密歇根州立大学的研究人员发识别出一组引起进行性听力损失的基因突变,这一发现将为揭开获得性听力损失的谜团提供重要线索。
这项研究由密歇根州立大学听力研究中心的研究人员领导,有关结果将发表在11月期的《美国人类遗传学杂志》上。
涉及的这个基因名为DFNA 20,已知是内耳叫做耳蜗的结构所必需的。它是近100个已知与听力损失有关的基因中的一个。
“此前没有发现该基因有突变,因此这一发现有望为研究人员了解更多有关进行性听力损失的生物学机制提供新线索。”研究的领导人之一、密歇根州立大学听力研究中心的主任Rachel Fisher博士说。“一种可能就是突变干扰了内耳修复噪声或衰老引起的损伤的过程。”
这项研究计划6年前就在密歇根开始了,当时有一个家族报道其成员在接近30岁时发作听力相关的交流障碍。Fisher和她的同事最终远赴英格兰的康沃尔郡,通过研究人口普查资料,他们发现这个家族早在1800年就出现了听力问题。
这些发现已给参与该计划的家族带来福音,研究小组的成员之一、密歇根州立大学的听讲副教授Jill Elfenbein说。
“这个家族中的祖母对研究小组识别出家引起她的近一半后裔听力损失的原因感到非常满意。”她说。“对于孙辈中的最年轻一代,他们的发病期距今还有20年时间,此时我们可以设法减小这个基因突变的影响,及早采取预防措施。”(生物通编译)