[生物通讯]遗传学家在昨天于洛山矶举行的2003美国人类遗传学年会上宣布 ，他们发现了强有力的证据证明一个发育基因与孤独症有关。虽然现在还不清楚这个基因的变异有什么作用，但这一发现支持了孤独症是由于大脑发育时期出现故障的观点。“这项研究非常激动人心。”加州大学圣地亚哥分校的Eric Courchesne称赞道。“如果重复实验能得到同样的结果，可以据此开发出早期检测孤独症的新方法。”

由于孤独症的症状往往是在大约两岁后才出现，因此父母总是将该病归咎于此年龄段儿童接种的疫苗。但科学家知道，这些孤独症儿童在确诊之前就已经出现了异常。例如，Courchesne证明孤独症儿童的大脑再出生一个月时就已经出现惊人的异常。孤独症儿童的小脑通常存在异常，小脑参与的许多生理过程都在孤独症中出错，如控制注意力的能力等。

小脑于孤独症之间的联系吸引了新泽西医学与牙科学大学的小鼠遗传学家Jim Millonig。他知道在小鼠中有一个叫做ENGRAILED 2 的基因参与了小脑的发育。而这个基因的人类版本位于染色体一个叫做7q的区域上，已有其它研究证实该1区域与孤独症有关。

Millonig与Rutgers大学的Linda Brzustowicz以及其他研究人员合作在一个名为孤独症遗传资源交流（Autism Genetic Resource Exchange ，AGRE)的数据库中搜寻基因变异。检查了167个至少有两名儿童患有孤独症的家族后，研究人员发现孤独症儿童继承ENGRAILED 2 基因的一个特殊变异形式的机率是正常儿童的2倍。Millonig警告说，现在还不清楚ENGRAILED 2 基因本身是否会增加孤独症风险，但研究结果强烈暗示该基因的一个版本或是临近的一段DNA与孤独症有关。研究小组正在一个含有365个家族遗传信息的数据库中重复这一发现。

“这个基因极有可能就是孤独症基因。”杜克大学医学中心的孤独症遗传学家Margaret Perivak-Vance说。但她警告说已有许多孤独症候选基因没有得到重复实验的证实。（今年早些时候发表的一篇研究没有发现ENGRAILED 2 与孤独症有联系。）另外，孤独症可能是由2到10个基因引起的。Millonig对此表示赞同，”这个基因只是整个谜题中的一部分。“他说。（生物通编译）