科学家在研究控制细胞大小的基因活动时，发现了一连串讯号传导过程的分子，直接影响到三种未知原因的遗传疾病，而这些发现很可能提供给临床研究者，发展出合适药物的机会。

由密西根大学生命科学研究所Kun-Liang Guan教授，发表在当其细胞（Cell）期刊的这篇论文之处，研究人员原本着眼于调节细胞生长的基因TSC2，它和相累死的基因TSC1，会因为环境中葡萄糖的浓度高度，而适度调节反应生长，不过只要其中之一发生问题，就会发展出一种称为结节性硬化症（Tuberous Sclerosis）的遗传性疾病，这个疾病轻则造成学习障碍、癫痫，重则引发智力退化，脑和神经组织的肿瘤。研究人员继续往讯号传导的上游分子探索，发现名为AMPK和LKB1这两个蛋白，在缺陷状态下，则分别引发称为伍尔夫-帕金森-怀特症候群（Wol-Parkinson White Syndrome）和黑斑息肉症（Peutz-Jegers Syndrome）这两种遗传疾病。

研究人员进一步指出，这些蛋白质都和控制细胞生长，控制蛋白质分泌和活化生存的mTOR分子有关，目前科学家借由已经发现的代谢过程，试图找寻可以用以治疗的药物，来处理这些过去不但陌生，而且还不知道如何处理的疾病。

摘自 华文生技网