[生物通讯]一个有助于血管形成的基因可能在DiGeorge综合征中起着关键作用。DiGeorge综合征是引起先天心脏缺陷的最常见的遗传诱因之一。

    每4000名婴儿中大概就有1名患有DiGeorge综合征，该病引起包括心脏缺陷、面部畸形、免疫功能障碍和血液疾病等一系列问题。

   研究人员希望通过查明该综合征背后的基因，有一天他们能够预防或更好地治疗该基因引起的缺陷。

    研究人员已查明DiGeorge是由于人类22号染色体上的一段基因缺失导致的。这些基因其中的一个叫做Tbx1，它被认为是引起该综合征的祸首，但研究人员怀疑其它基因一定与该病也有某种程度上的牵连。

    其一，这种特异缺陷在不同的患病个体中存在着广泛的差异。另外，DiGeorge综合征中缺失的这组基因还控制着其它的下游基因，也就是依赖这些缺失的基因获得活动指令的基因。

    这项新研究查明了其中一个下游基因是引起该综合征中的心血管缺陷的重要“罪犯”。

    研究人员发现，缺失一种类型血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor ，VEGF) 基因的小鼠会产生类似人类DiGeorge综合征中的出生缺陷。

    VEGF是血管正确形成所必需的，这些新发现表明VEGF 基因与Tbx1之间相互作用导致心脏缺陷。有关研究结果发表在上周五的《自然医学》上。该研究的领导人为比利时Katholieke大学的Ingeborg Stalmans博士。

    通过这些小鼠实验数据，研究人员还发现，DiGeorge病人的DNA样本显示出该综合征与VEGF 基因的启动子也有关联。

    研究人员表示，下一步他们将致力于查明为什么会发生VEGF缺陷。

消息来源：Reuters health