张庆、赵宝惠、李巍三位中国留美博士，日前在《自然遗传学》电子版以第一作者身份发表了题为《小鼠ruby－eye－2和ruby－eye基因分别是人HPS5和HPS6的同源基因》的论文，揭示了导致人眼型白化病的两种基因。HPS是一种以出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积为三联征的常染色体隐性遗传病，一些患者表现为视力减退、眼球震颤、夜盲症等。该病又被称为致死型白化病，患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。此前已报道引起该病的4种不同基因，按发现顺序而分别命名。
该研究针对两种以眼白化病为主的ruby－eye－2和ruby－eye小鼠，利用高分辨遗传制图和物理制图，成功将这两种基因分别定位于小鼠7号和19号染色体，并通过突变分析找到了其致病基因，同时克隆了人的同源基因HPS5和HPS6，分别位于人11号染色体短臂和10号染色体长臂上。所克隆的两种基因属新发现基因，尽管功能尚未完全阐明，但已证实这两种基因产物相互作用，形成复合体，参与细胞内溶酶体相关细胞器的形成。其功能缺陷，导致眼视网膜色素细胞和脉络膜细胞中黑色素体的形成和功能障碍，被认为是导致眼白化病和视力减弱的原因。据李巍博士介绍，HPS基因的克隆既有利于进一步阐明细胞器形成的生物学机制，也有利于建立一系列HPS的基因诊断和产前诊断方法。


来源：健康报