[AD340X300]有一种人，因为患有严重的“先天免疫缺乏综合症”，所以从出生开始就要生活在气泡形的无菌、消毒的隔离舱中。研究表明，病因是这些“气泡儿童”自身无法产生制造免疫系统所必需的一种名叫
   
    所谓基因疗法，指的是在治疗过程中，医生先从患者的骨髓中提取出血液干细胞，然后在其中加入一种经过基因改造的、携带正常ADA酶基因的病毒。通过这种方法，ADA酶基因就插入了患者血液干细胞基因组中。经过一些处理后，科学家再将这些带有ADA酶基因的血液干细胞重新注入患者体内。几周后，携带ADA酶基因的血液干细胞就开始进入患者的骨髓并产生大量免疫细胞。
   
    基因疗法无疑是时下最受关注、最被寄予厚望的治疗手段之一，不少身患绝症的病人将其视为唯一的希望。然而，就在人们还沉浸在基因疗法所取得的成就中，并构想其光明前景时，美国食品和药物管理局（FDA）于2003年1月14日突然宣布，鉴于最近法国又有一名接受基因疗法的“气泡儿童”综合症患者被诊断出白血病，该局决定暂停27项类似的基因疗法试验。而在此之前，在接受基因治疗的9名患者中，已经有1名患者出现类似白血病的并发症。这是继2000年FDA发出的第一个暂禁基因治疗研究使用基因疗法进行医疗试验和医治病人的禁令后，再次叫停基因疗法试验。两天后的1月16日，法国卫生安全与健康制品管理局也证实了上述情况，并决定暂停基因治疗试验。值得关注的是，上述病例的出现从某种程度上表明动物试验的局限性，因为在持续相当长时间的动物试验中从未发现过任何类似病例。最新消息表明，接受治疗的患儿出现类似白血病的症状是由于携带治疗基因的逆转录病毒载体插入了人类染色体上不合适的位置，启动了一个引起癌症的基因。
   
    其实，基因疗法近几年来的前景一直像打摆子一样忽冷忽热。基因疗法兴起于20世纪90年代初，被普遍认为是21世纪最有前途的治疗方法。从1990年到1997年，基因疗法的各项试验还算顺利：1990年治疗一名患有先天性重症联合免疫缺陷综合症的4岁女孩获得成功；1992年治疗了世界上第二例单基因缺陷病；1993年治疗了人类囊性纤维变性；1994年开始对先天性免疫衰弱的儿童进行基因疗法试验；1995年成功导入了治疗癌症的基因，为癌症的基因治疗打下了良好的基础；1997年对基因治疗载体进行离体研究取得重大进展。然而，1999年9月，美国发生了一起患者在基因治疗试验中意外死亡的事件，这给基因疗法研究蒙上一层浓重的阴影。但随后，法国科学家在2000年4月宣布，用基因疗法治愈了3名“气泡儿童”，这一成果再次鼓起了人们对基因疗法的信心。而这次曝出的患者出现类似白血病的症状后，基因疗法研究又遭受重大挫折。
   
    人们不禁要问，基因疗法到底怎么了？
   
    有一个情况应该引起关注：我们是不是太着急了呢？乐观的专家认为，到2020年基因疗法才可走向临床应用的大舞台；而另一些人却认为，要迟至2080年才有可能实现这一艰巨的目标。因此，对基因疗法成果和疗效估计过高是基因治疗中存在的一个重要问题。实事求是地讲，迄今为止，基因疗法还只是处于小范围试验阶段，目前尚未进入较大规模的临床试验阶段，更谈不上常规的临床治疗。此外，由于是在一定程度上对基因进行人为操作，基因疗法实施困难，且过程复杂，在治疗过程中出现任何差错，都可能造成严重的后果。正是由于这些原因，中国医学科学院基础医学研究所方福德教授认为，医疗界目前关于基因疗法形成的共识是“优后原则”，即临床上最后运用的一种治疗方法，是在诸如癌症或遗传疾病等在试用了各种治疗方法都无效的情况下，才考虑采用。
   
    据了解，基因疗法最大的风险或难以控制的因素是基因治疗中外源性基因表达的准确性、稳定性和基因治疗对人可能造成的毒性。外源性基因是病人所缺少的，必须靠引进来治病，而引进外源性基因的方法有很多种，如靠病毒引进外源性基因。但这就有可能造成外源性基因表达的不稳定和不准确以及对病人的毒性伤害。
   
    虽然面临种种困难，但作为治愈疾病有效手段的基因疗法，还是充满着无穷的“魅力”。就像法国国家科学研究中心基因研究专家奥利维耶·达诺在患者出现白血病状况时说的那样，第二例并发症的发现对基因治疗确实是一个重大打击，但医学研究就是在充满问题的情况下进步的，正是这些问题的出现使医学界获得许多新的重要数据。日前，美国基因疗法学会的专家也发表声明认为，基因疗法虽然处于“艰难”阶段，但依然大有前途，最终将证明其好处大于风险。事实也证明，许多科学家并未放弃他们的研究计划，意大利科学家就在和美国科学家联合进行研究，利用健康的基因来填补或替代艾滋病患者身上缺失或病变的基因疗法治疗艾滋病。
   
    如今，世界上已有众多基因治疗的计划，正在临床实验治疗的疾病就有20多种，包括血友病、白血病、胃癌、卵巢癌等。接受试验治疗的病人达113例，而做动物实验治疗的也已有90多种疾病。
   
    我们有理由相信，基因疗法将在“打摆子”中走向成熟。
   
    摘自:科学时报