“花手花脸”致病基因藏身染色体

【字体: 时间:2003年02月21日 来源:

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本报讯(记者冯立中通讯员朱梅福)俗称“花手花脸”的皮肤病“遗传性对称性色素异常症(DSH)”的致病基因被我国科学家锁定。安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作,经过多年的潜心研究,于日前完成了两个遗传性对称性色素异常症大家系的全基因组扫描,在世界上首次将该病基因定位于1号染色体长臂1q11-21区域。

此项研究是在国家“十五”“863”计划和国家自然科学基金资助下完成的,其成果发表在国际皮肤病研究最具权威的期刊《皮肤病研究杂志》今年第5期上。

作为一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,DSH主要在婴幼儿期发病,典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑,以手背和脚背部位最为明显,面部也较常见,故俗称“花手花脸”。该病主要见于亚洲人群,明显损害容貌,影响病人的生活质量,目前发病机制不明,尚无有效的治疗措施。日本学者一直试图定位和克隆该病基因,但由于无法找到该病的大家系,至今未能成功。科研人员认为,我国研究人员在世界上首次将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上,主要归功于我国丰富的遗传资源。

据悉,有关科研人员下一步将通过各种方法,收集更多的该病大家系,进一步缩小易感区域,并克隆致病基因。

摘自 健康报

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