[生物通讯]来自伦敦帝国学院、莱斯特大学会Hammersmith医院的科学家们发现了一种阻止某些类型遗传疾病发作的新途径：修饰DNA翻译成蛋白质的方式。

这篇发表在本月美国《国家科学院院看》(PNAS）上的研究显示了研究人员是如何恢复缺陷基因的正确表达的。这一技术对脊髓性肌肉萎縮症等遗传疾病都有积极的影响。

这项研究是在伦敦帝国学院和莱斯特大学由Francesco Muntoni教授和 Ian Eperon教授合作完成的。

来自伦敦帝国学院和Hammersmith 医院的Francesco Muntoni教授评价道：“许多遗传病都是由组成我们基因组的32亿个碱基对中的区区一两个引起的。我们发明的这一技术使我们可以纠正导致DNA异常剪接的遗传突变，如在脊髓性肌肉萎縮症中发生的突变。

DNA剪接是基因转化为蛋白质的过程的其中一步。高等生物中存在大量无用和无意义序列，而2亿个碱基对中的区区一两个突变就会干扰到DNA的剪接。

为生产蛋白质，基因首先需要被加工成RNA形式。基因中的信息被分解成一个个叫做外显子的信息岛，信息岛又需要重新拼接到一起，拼接成的新链中无义序列已被除去。如果一个外显子的序列发生改变，见解就被破坏，引起遗传突变。

利用小片断RNA(oligos），研究人员可以将正确的序列附到到外显子中，这个序列已经过修饰可以恢复影响剪接的信号。通过这个新策略可以操纵剪接反应。

研究人员在取自脊髓性肌肉萎縮症病人的细胞中对该疗法进行了检验。通过将这些oligos导入细胞中，许多剪接过程所需的蛋白生产出来，这就使得细胞得以正常发育。

莱斯特大学的Ian Eperon补充说：“虽然oligos早先就被用于阻断基因的表达，但这次研究表明我们还能利用它来恢复缺陷基因的正确表达。同样，通过研究遗传基础已经弄清的疾病如脊髓性肌肉萎縮症等，我们意识到其它疾病如炎症会癌症等也涉及到正常基因剪接的变异，我们的方法使我们可以纠正这些变异，促进疾病的治疗。

脊髓性肌肉萎縮症是一种严重而又常见的疾病，每10,000名出生婴儿中就有1人患病。该病的严重形式会导致婴儿早夭。该病是由SMN1基因的一个突变引起的。每50人中就有1人携带SMN1基因的缺陷版本。

即使每个人携带的都是SMN1 基因的另一拷贝：SMN2，也无济于事，因为一个外显子中的SMN1基因的一个碱基对的差异就会阻止正确的剪接。这种新方法不仅为脊髓性肌肉萎縮症患者带来了新的希望，而且对于其它疾病也有广泛的意义。（生物通编译，未经授权，请勿转载）