[生物通讯]密歇根州立大学的研究人员识别出导致一种发育疾病－－Smith-Magenis 综合症（Smith-Magenis syndrome ，SMS)的基因。这个基因的发现将会产生该病以及伴随该病的无数问题的新疗法。有关研究发表在3月24日期的《自然遗传学》上。

SMS是一种染色体微缺失综合症，特点是出现一系列明显的生理、发育和行为特征，包括各种程度的智力迟钝、cranio面部畸形、睡眠紊乱和自我伤害行为等。

由于该病可以如此多的方式出现，与涉及到许多基因在内的染色体缺失有关，因而科学家们一直认定该病是由多个基因共同导致的，研究人员Sarah Elsea说。

“这种病被认为是一种毗邻基因综合症。”小儿科、人类发育和动物学系的助理教授Elsea说。“然而，我们的数据表明导致该病表征的根本上只有一个基因。”

Elsea和她的同事发现的是RAI1（retionic acid induced 1 ) 基因的一个突变。该突变使RAI1基因不能正常生产蛋白。

“这个突变导致的结果就是蛋白不能正确产生。”她说。“SMS个体一条染色体上产生的RAI1蛋白功能正常，但另一条染色体上的RAI1蛋白根本没有功能。”

由于SMS是一种散发性遗传病，因而预防几乎是不可能的，Elsea说。然而，如果能在早期诊断出该病，将有助于改善疾病后果。

”我认为未来如果我们能够了解这个基因、这种蛋白有什么作用，以及它与细胞中的其它蛋白如何相互作用，我们就能够开发出一些药物疗法帮助改善疾病的行为。“她说。”早期诊断意义重大，因为孩童最需要的就是早期的干涉。”

Elsea还说，诊断对SMS儿童的父母而言也十分重要。

“他们需要知道这不是一种可预防的疾病。”她说。“父母有时将疾病的产生归咎于儿童的无能，这是不幸的。正确的诊断对于家庭的和睦非常关键。”

据估计，每25,000名出生儿童中就有1人患有SMS。（生物通编译，未经授权，请勿转载）