[生物通讯]Perlegen Sciences公司近日在最新一期的《基因组研究》（Genome Research）上发表了一篇名为“人类与非人类灵长类动物之间频繁发生着基因组DNA的插入与缺失”的文章。文章中描述的新发现提示，造成人类与非人类灵长类动物如黑猩猩等之间遗传组成的差异的是基因组重组而不是DNA的单碱基对变化。

    “这是人类与其它灵长类之间基因组结构差异的基础研究的一个非常令人惊异而又重要的发现。”Perlegen的首席科学官David Cox博士说。“这个发现为加强我们对人类独一无二性的由来的了解提供了一个宝贵的新起点。”

    人类与黑猩猩DNA之间的序列差异分析早已明确这两个物种的基因组约有98.5% 是一致的。由于这个原因，研究人员普遍认为基因表达的质量和数量差异是导致人类、黑猩猩和其它非人类灵长类之间主要生物学差异的原因。迄今为止，普遍认为这些假定的基因组调控差异中的大多数都是由于基因组中单碱基对变化而不是大片断的DNA重组导致的。

    “人类和非人类灵长类动物的比较基因组分析对于破译特定基因组区域的功能而言是一个有用的技术。”文章的第一作者、Perlegen基因组生物学部高级主任Kelly Frazer博士说道。“这篇研究展示了Perlegen公司的高密度芯片技术在检测DNA重组方面的威力和多功能性。”

    通过比较人类21号染色体与黑猩猩、猩猩、恒河猴和羊毛猴对应染色体上的DNA序列，研究人员发现人类与非人类灵长类之间存在相当多数量的基因组重组。这个证据显示，与普遍接受的观点相反，基因组重组在灵长类基因组进化中已频繁发生，是人类与黑猩猩以及其它灵长类之间的一个重要变异来源。这些DNA重组普遍存在于含有基因的DNA片断中，这提示了重组可能产生的功能后果，从而为热门的人类与其它灵长类之间基因表达差异研究提供了一个天然起点，这些基因表达差异中的一些可以为人类健康与疾病的研究提供重要线索。

    Perlegen 公司通过该公司拥有知识产权的、有成本效益的快速分析和比较全基因组方法进行遗传学研究，并开发影响和改善人类生活的产品。全基因组相关性研究的能力使该公司已识别出一些引起常见疾病和影响机体药物反应的基因。现在，Perlegen 正与包括百时美施贵宝，礼来、葛兰素史克、辉瑞在内的著名医药公司合作。

生物通编译自BIO.COM