安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，于日前完成了两个遗传性对称性色素异常症（DSH）大家系的全基因组扫描，并在世界上首次将该病基因定位于1号染色体长臂1q11-21区域。该成果即将在今年第5期《皮肤病研究杂志》上发表。

“遗传性对称性色素异常症”俗称“花手花脸”病，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，主要在婴幼儿期发病，典型临床表现为肢端对称分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状斑，以手背和脚背部位更为明显，面部也很常见。据课题组负责人、安徽医科大学皮肤病研究所所长张学军教授介绍，该病主要见于亚洲人群，明显损害容貌，影响病人的生活质量，目前发病机制不明，尚无有效的治疗措施。有日本学者曾一直试图定位和克隆该病的基因，但由于无法找到该病足够的家系，至今未能成功。张学军认为，我国在世界上首次将DSH的易感区域定位在1号染色体长臂上，主要得益于我国丰富的遗传资源。

摘自 科学时报