[生物通讯]研究人员发现了一个使人失明、失聪的基因突变。这个突变的发现将有助于对患病高危人群进行早期诊断，并为研究这种遗传病的起源提供新线索。

1型尤塞氏综合症（Usher syndrome）是导致聋盲的最常见病因，美国16,000名聋盲患者中，约有一半是由1型尤塞氏综合症引起的。新生儿先天严重失聪，10岁时视力开始出现问题，之后在成年初完全失明。只有同一基因的两个拷贝都发生突变的人才会患上这种无法治愈的疾病。而只携带一拷贝突变的人是健康正常的，但可将疾病传递给下一代。研究人员知道几个基因中有6个非常罕见的突变会引起1型尤塞氏综合症，但他们还没有找到导致该病的所有突变。

现在，美国国家耳聋和其它交流疾病研究所的遗传学家Tamar Ben-Yosef和他的同事在德系犹太人群中识别出第七个导致1型尤塞氏综合症的遗传突变。虽然尤塞氏综合症在德系犹太人群中的发病率并不比普通人群高，但这个特殊的突变R245X在德系犹太人中的出现频率却很高，这表明该突变是导致德系犹太人群罹患尤塞氏综合症的主要原因。德系犹太人携带R245X的比例与携带其它疾病相关基因如常规检查的Tay-Sachs疾病基因的比例相似。研究小组将他们的发现发表在4月24日期的《新英格兰医学杂志》上，他们表示，医生应该对德系犹太失聪儿童进行R245X基因突变的常规检查，确定儿童最终是否还会失明。父母也应该考虑为未来的孩子进行该病的检查。

“尤塞氏综合症是一种悲惨的、尚无法治愈的疾病。”马里兰州美国国家眼科研究所的人类遗传学家Paul Sieving说。“这篇研究看起来只是一个小小的进展，但对于向德系犹太人群提供早期诊断却极有帮助。”知道了失聪儿童将来也会失明，这对于家庭早早为此做出必要的准备例如社会咨询甚至耳蜗移植很有帮助。这个新发现的突变还可以帮助研究人员了解该基因在正常情况下的功能，最终找到有效的治疗方法。（生物通编译）