近年来，成瘾物质的家系研究和孪生子研究均显示，海洛因等成瘾物质依赖具有一定的遗传易感性。中脑边缘-中脑皮层多巴胺通路是海洛因等多种成瘾物质产生强化和犒赏效应的重要神经基础，因而多巴胺系统相关基因(如多巴胺受体基因、多巴胺转运体基因、多巴胺代谢相关酶的基因等)成为海洛因依赖的候选基因。新近发现的D2受体基因的-141CIns-Del功能多态性，可通过影响启动子功能而影响D2受体基因的表达。为此，四川大学华西医院精神科对海洛因依赖与D2受体基因-141CIns-Del功能多态性的相关性进行研究，以探讨海洛因依赖与多巴胺D2受体基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术，检测302例海洛因依赖者和177名正常对照者的D2受体基因-141CIns-Del多态性的基因型和等位基因频率。

结果：共检测出三种基因型：纯合子-141CDel-Del(304bp、304bp)、杂合子-141CIns-Del(304bp、160bp、144bp)、纯合子-141CIns-Ins(160bp、144bp)。海洛因依赖组的-141CIns-Del多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性(字2＝5.33，P＝0.07)，但海洛因依赖组-141CDel等位基因频率(16.6%)高于对照组(11.0%；字2＝5.37，P＝0.02)。

结论：D2受体基因-141CIns/Del多态性可能与海洛因依赖的易感性相关。

摘自 中华精神科杂志