已有的研究结果表明，5%-10%的乳腺癌病例表现出遗传性。乳腺癌易感基因-1(BRCA1)可解释45%的乳腺癌家系。过去有关BRCA1突变的研究多基于国外资料，国内资料较少，而且也只是选择部分序列做分析。南京医科大学第一附属医院普外科通过对中国15个乳腺癌家系中的23例乳腺癌患者行BR鄄CA1全序列突变分析，探讨了BRCA1的突变情况。

方法：采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA直接测序，对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。

本研究结果显示，在23例家族性乳腺癌患者中有4例突变，突变率为17.4%(4/23)。4例突变均在11外显子上，分属4个家系，且都属于两个乳腺癌以上的家系中。其中1例为2228insG插入突变，致编码子711处蛋白截短；另3例(两种)为单个核苷酸突变(1884A→T和3232A→G)，引起单个氨基酸改变。

迄今为止发现的近200种BRCA1种系突变，散在分布于所有22个编码外显子上。有些突变在某种族中较为频发，但目前还未发现有普遍意义的突变热点。本研究中的4例突变，也未见此种突变，但3232A→G出现于两个家系中。结论：BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因，3232A→G可能为中国人的“突变热点”。BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。

摘自 中华实验外科杂志