[生物通讯]研究一种由罕见遗传缺陷导致的贫血症的研究人员发现了为什么即使是关键基因完好无损时病人也会患病：附近DNA的一个突变给细胞带来了捣乱者，使正常基因丧失功能。这个机制可能也是其它起源神秘的遗传病的发病机理。

红细胞有4个制造运氧的球蛋白分子的基因，其中一两个基因有缺陷，不会引起任何异常，但如果有3个基因异常，机体很容易就会发生故障，产生一种贫血症－－α-地中海贫血。一些α-地中海贫血患者几个球蛋白基因中并未携带任何明显的突变。为寻找球蛋白基因被关闭的其它可能途径，英国牛津大学的分子血液学家Douglas Higgs和他的同事检查了一名贫血是由两个球蛋白基因缺失、第三种蛋白缺失但对应基因已知不含突变引起的患者。

研究小组发现，第三个球蛋白基因隔壁的一个基因－－LUC7L，缺失一段DNA。DNA由两条互补的碱基序列构成，基因可能位于任何一条链上。LUC7L序列存在于球蛋白基因相反的那条链上。当复制基因的RNA模板的转录机器运行到突变的LUC7L基因时，会转录出一个含有部分LUC7L基因序列的RNA分子，但这个RNA分子也部分与球蛋白基因互补，也就是所谓的反义RNA。有关发现发表在5月5日期《自然遗传学》杂志的网络版上。

研究小组设想用球蛋白反义RNA来干扰球蛋白RNA也就是球蛋白的正常生产，即使这个球蛋白基因完全正常。为验证这个想法是否可行，研究小组培养出携带与地中海贫血病人相同的LUC7L突变的遗传改造小鼠。小鼠产生球蛋白反义RNA，球蛋白的产生低于正常小鼠。

加拿大不列颠哥伦比亚大学的分子血液学家R. Keith Humphries称这个结果是一次“全新的发现”。他表示这是“我们第一次看到一个主动关闭基因而不是以某种方式使基因断裂的机制。他补充说，最终也可能在其它疾病如癌症中发现同样的机制。“我向这个研究小组致敬。”（生物通编译）